Els gens més populars de la biomedicina són els més estudiats

Amb prou feia una vintena de gens dels més de vint mil del genoma humà, tots ells vinculats amb malalties concretes com el càncer, la sida, les malalties inflamatòries, metabòliques o el colesterol, concentren la major part dels estudis genètics de la història

Xavier Pujol Gebellí
 
 
Una doctora treballa en un laboratori /Pixabay

Una doctora treballa en un laboratori /Pixabay

No saps com ni ben bé perquè i, de cop i volta, alguna cosa es posa de moda. Una dieta, un estil de vestir, un costum, una sèrie a televisió, un objecte. Les raons sovint són indesxifrables, per bé que algú sempre hi acaba trobant un motiu. En ciència, encara que pugui semblar el contrari, ve a passar una cosa semblant. La diferència és que la raó que ho explica té més connexions amb la realitat. I també en medicina.

De cop i volta, si més no aparentment, creix l’interès per una malaltia. I, des que la genètica ha entrat en la modernitat, l’estudi d’un gen concret passa a rebre tota l’atenció del món. En realitat, el que passa no és que un gen es posi de moda, sinó que una troballa específica fa que es disparin els estudis sobre aquell tema i que investigadors d’arreu s’hi posin. En aquest sentit, la comunitat científica es comporta talment com si seguís la moda.

Aquest plantejament, d’entrada trivial, va trobar el seu complement ideal ara fa uns tres anys en un estudiant de nom Peter Kerpedjiev. Aleshores, completava la seva formació post-doctoral com a bioinformàtic a la Universitat de Harvard i buscava, segons explica ell mateix, un tema interessant per a una “conversa intel·ligent” sobre genètica. I va ser buscant la resposta adient que se li va acudir la pregunta ideal: Quins són els gens més estudiats de la història i per què?

Tres anys més tard, i gràcies a una col·laboració amb la revista Nature, Kerpedjiev acaba de publicar la llista dels 10 gens més citats per altres autors en treballs de recerca publicats a les grans revistes científiques del món. Alguns d’aquests gens, explica, fan el mateix recorregut que un objecte de moda. I tots tenen a veure amb malalties que, d’una manera o altra, han marcat les tendències de recerca a tot el món.

Pocs entre molts

La primera cosa que es constata en el treball de l’investigador de Harvard és que, en realitat, hi ha molt pocs gens que es coneguin en profunditat. De fet, dels aproximadament 20.000 gens associats a proteïnes que es calcula que componen el genoma humà, poc més d’un centenar representen gairebé el 30% de tots els que “s’han publicat” els darrers anys en alguna revista científica d’impacte. I d’aquesta centena, potser amb vint en tindríem prou per explicar les grans tendències de recerca en biomedicina i salut pública. De la resta, i això vol dir molts milers, amb prou feina se sap res més que un nom format per lletres i números.

De tots ells, el número 1, i amb molta diferència, és el gen p53, conegut també com el “guardià del genoma”. Forma part de la família dels gens coneguts com a supressors de tumors. Aquest gen està mutat en més de la meitat dels tumors humans, fet que fa que moltes de les teràpies contra el càncer estiguin fonamentades en fàrmacs que mirin de desactivar la seva funció. En el moment de la publicació de l’article de Kerpedjiev, acumulava 8.479 cites, és a dir, referències en altres articles científics. En els tres anys que ha durat el seu estudi, el nombre de cites s’ha incrementat en més de 2.000.

El segon, a gairebé 3.000 cites de distància, és el gen TNF, associat inicialment a la necrosi (mort de teixits) provocada per tumors i, molt més recentment, a malalties inflamatòries. La dada denota l’interès de la comunitat biomèdica per aquestes malalties, moltes de les quals s’associen a l’envelliment. I el tercer, amb 4.600 cites, és l’EGFR, un receptor de membrana cel·lular associat a un factor de creixement. Per entendre’ns, és una proteïna situada a la cara externa de la membrana de la cèl·lula que, quan està mutada, genera resistència a molts dels fàrmacs que es donen per lluitar contra el càncer.

Els gens que segueixen, ja a una certa distància, s’allunyen del camp d’estudi de l’oncologia. Tenen a veure amb la formació de vasos sanguinis (gen VEGFA) i de gran interès en malalties cardiovasculars; la formació de colesterol (gen APOE); o el desenvolupament del sistema immunitari (Interleuquina 6).

En la posició 7, i amb més de 3.500 cites, hi ha el que podríem anomenar el gen “més català”, el TGF beta. Aquest gen té a veure amb el control de la proliferació cel·lular, un dels trets característics de les cèl·lules tumorals. Per què el més català? Doncs perquè l’investigador Joan Massagué, director de l’Institut Sloan Kettering de Nova York, un dels més influents del món en recerca oncològica, ha fonamentat bona part de la seva carrera en el seu estudi. Cal tenir en compte que Massagué és un dels investigadors més citats del món en Biomedicina i que aquesta posició l’ha assolit gràcies a aquest gen.

Uns tant i altres tan poc

I això que dèiem de les modes. Fins a l’any 1985, més del 10% dels estudis en genètica miraven d’entendre els mecanismes de l’hemoglobina, la molècula que dóna el color vermell a la sang i que és l’encarregada de transportar l’oxigen. I durant un temps, just a partir d’aquesta data, els gens més buscats varen ser els que tenien a veure alguna cosa amb la sida. Òbviament, se segueix estudiant en tots dos camps, però amb molta menys intensitat pel que fa a l’estudi dels seus gens.

En tot cas, la llista elaborada per Kerpedjiev denota com des d’algunes instàncies es pot afavorir o no la lluita contra determinades malalties, a les que acaba posant de moda entre els científics. Amb diferència, els gens més estudiats estan relacionats amb el càncer. I el motiu no és cap altra que l’enorme impuls econòmic que es va donar a aquests estudis a principis de la dècada de 1970 quan l’aleshores president Richard Nixon va proclamar que amb 10 anys s’havia de curar la malaltia.

Respecte d’altres malalties, com les cardiovasculars, metabòliques o infeccioses, la indústria hi té molt a dir. La llegenda diu que les grans companyies farmacèutiques multinacionals són les responsables de l’impuls de la seva recerca genètica per una consideració de mal pair: en determinats cercles, aquestes patologies, juntament amb el càncer, se les anomenava “les malalties rendibles” pel volum de negoci que generaven.

A l’altre extrem, tant des del punt de vista genètic com econòmic, hi ha els més de cinc milers de malalties minoritàries. Moltes d’elles esperen que algun dia es trobi el seu gen i com combatre els seus efectes quan està mutat. Per sort, cada vegada hi ha més estudis en aquesta direcció.