Per què els adults amb síndrome de Down no tenen càncer ni pateixen infarts?

La principal causa de mortalitat de les persones amb síndrome de Down és la malaltia d’Alzheimer; la desenvolupen molt abans que la resta de la població però a la vegada d’una manera molt més lenta

Víctor Saura
 
 
 
Trobada de joves autogestors organitzada el passat novembre per Down Catalunya

Trobada de joves autogestors organitzada el passat novembre per Down Catalunya

Cal un pacte sociocientífic entre les persones amb síndrome de Down i l’administració sanitària. Un pacte que passa perquè l’administració doni a les persones amb síndrome de Down (i, en general, amb discapacitat intel·lectual) l’atenció personalitzada que mereixen, i que, a canvi, aquestes persones ajudin a respondre als científics tres preguntes que podrien reportar un gran benefici pel conjunt de la població: Per què les persones amb trisomia21 tenen tan bona salut cardiovascular? Per què la prevalença de casos de càncer és pràcticament inexistent? I per què desenvolupen l’alzheimer abans, però a la vegada tan lentament?

Aquest pacte sociocientífic és el que proposa el Dr. Fernando Moldenhauer, cap de la Unitat de Síndrome de Down de l’Hospital Universitari La Princesa de Madrid, creada el 2005 i la segona consulta mèdica de tot l’Estat especialitzada únicament en síndrome de Down. En l’actualitat, la unitat Down de l’Hospital La Princesa atén més de 1.100 persones amb trisomia21 de la comunitat de Madrid (s’estima que a tota Espanya n’hi pot haver 30.000).

En els darrers anys, explica Moldenhauer a aquest diari, la comunitat científica internacional ha anat descobrint que tenia davant seu un nou grup de població amb unes pautes de salut pel cap baix sorprenents. Parlem dels adults amb síndrome de Down, que fa 40 i 50 anys eren una raresa, ja que la seva esperança de vida era de 15 anys, i avui són una població nombrosa. Els avenços en l’atenció pediàtrica i en cirurgia cardíaca infantil ha elevat la seva esperança de vida aproximadament fins als 65 anys (als països del primer món, cal puntualitzar-ho).

I és ara, amb el seguiment epidemiològic d’un gruix considerable de població adulta, on s’han detectat aquests tres fenòmens: ni desenvolupen càncer ni tenen arterioesclerosi, i en canvi sí que desenvolupen l’alzheimer abans que la resta de la població. “Tot el que passa amb la síndrome de Down té un avantatge afegit –comenta Moldenhauer–, i és que se sap on s’han de buscar les causes: al cromosoma 21. Això acota moltíssim l’àmbit de l’estudi per descobrir les claus genètiques d’aquesta protecció que tenen contra el càncer i l’envelliment arterial”.

Artèries de nen petit, ossos d’ancià

“Quan la síndrome de Down era considerada bàsicament una situació pediàtrica es creia que el risc de desenvolupar càncer era elevat, ja que la incidència de leucèmies era major a la del conjunt de la població i perquè s’havien observat tumors testiculars derivats de testicles que no havien baixat”, explica Moldenhauer. Però sorprenentment, afegeix, “a mesura que ha anat augmentant la seva edat ha resultat que no desenvolupen cap mena de càncer o que passa en comptadíssims casos. Estan arribant a edats on hauria d’haver aparegut una taxa de càncer que com a mínim fos mesurable, i no la tenim”.

El mateix ha passat amb les malalties cardiovasculars. S’ha vist que les persones amb síndrome de Down no desenvolupen arterioesclerosis, i per tant no tenen infarts de miocardi, cerebrals, o altres patologies per la falta de reg sanguini de qualsevol òrgan. “Les persones amb síndrome de Down d’edat avançada tenen unes artèries com les d’un nen petit, la qual cosa és també enormement sorprenent perquè no hi ha cap model humà de protecció front a l’arterioesclerosi”, afirma el cap de la unitat Down, que és metge interí i durant anys va ser el director mèdic de l’Hospital Princesa.

“Hi ha una població humana que genera alguna mena de protecció cardiovascular i oncològica, les dues principals causes de mortalitat al món desenvolupat juntament amb els accidents de trànsit. Això els converteix en un grup d’interès científic de primer ordre!”, diu Moldenhauer. “És aquí on jo plantejo aquest pacte sociocientífic: com a societat volem que ens ajudin a esbrinar les causes d’unes malalties que ells no pateixen, però el benefici ha de ser mutu, per tant va sent hora que ens adonem que necessiten una atenció sanitària específica, igual que la tenen els pacients d’ELA o de diàlisi, i aquesta atenció s’ha de donar en un entorn terciari, no pot ser que la doni una metge d’atenció primària que veu una persona amb síndrome de Down cada 10 anys”. Aquest pacte, insisteix, s’ha de dur a terme “des d’una escrupolosa observança ètica, cal que ells siguin els primers beneficiats i cal no caure en el cobaisme”.

I s’han posat a la feina. Investigadors de l’Hospital la Princesa volen aprofitar aquest nombrós grup de pacients amb síndrome de Down que atenen per dur a terme un estudi on s’avaluï no només per què no tenen problemes cardiovasculars sinó a la vegada per què els seus ossos sí que envelleixen prematurament, i en definitiva per conèixer millor com és la tercera edat en les persones amb síndrome de Down.

Per a Pilar Sanjuán, que és secretària de Down Espanya i presidenta de Down Catalunya, és una bona notícia que la síndrome de Down estigui atraient l’interès de la comunitat científica, i seria molt positiu aconseguir el nivell d’atenció específica que es pot trobar a Madrid o a Barcelona en la resta de comunitats. Així i tot, considera que no per això s’ha de renunciar a una atenció primària de qualitat. “El centralisme perjudica les famílies amb menys recursos, ja que tenen menys disponibilitat per desplaçar-se; nosaltres a Lleida intentem anar el mínim a Barcelona, o sigui que el que necessitem són mèdics que quan tinguin un pacient amb síndrome de Down s’informin, que treballin en xarxa amb altres metges si no tenen prou experiència, i que sobretot es fixin més en la persona que en l’etiqueta”, apunta.

L’equip de l’Hospital la Princesa que participa en l’estudi sobre la tercera edat en la síndrome de Down

Prevenció de l’alzheimer i millora cognitiva, els grans reptes

Dels tres centenars d’assajos clínics que s’han fet a tot el món relacionats amb la trisomia21, la major part tenen a veure amb l’alzheimer i la millora de la capacitat cognitiva de les persones amb síndrome de Down, que són, segons el parer de Moldenhauer, les dues grans línies de recerca en les quals la ciència els pot ajudar a millorar la seva qualitat de vida.

Pel que fa a l’alzheimer, la situació és a la inversa del que passa amb el càncer o l’arterioesclerosi. Les persones amb síndrome de Down tenen més probabilitats de desenvolupar alzheimer que la població general, i a una edat més primerenca. Als 55 anys d’edat, una de cada dues persones amb síndrome de Down ja té alzheimer. L’any passat es va posar en marxa la Unitat Alzheimer-Down a l’Hospital de Sant Pau, promogut per aquest centre hospitalari i la Fundació Catalana Síndrome de Down, i que compta amb finançament de la Fundació Grífols. En aquesta unitat, que dirigeix el neuròleg Juan Fortea, es tracten els pacients amb síndrome de Down amb alzheimer i es du a terme un estudi per a la seva detecció precoç així com establir nous protocols d’actuació.

En una conferència l’estiu passat, Fortea alertava que l’alzheimer no és només la principal causa de mortalitat de les persones amb síndrome de Down, sinó que s’estan veient casos en què desenvolupen la malaltia quan els seus cuidadors, que normalment són els seus pares, també l’estan desenvolupant.

El que més sorprèn la comunitat científica en el cas de l’alzheimer és que el gen que produeix la proteïna beta amiloide (la causant del dany neuronal) es troba precisament al cromosoma 21, o sigui que les persones amb síndrome de Down produeixen aquesta proteïna pràcticament des que neixen i en canvi triguen molt a desenvolupar la malaltia. “Els científics no s’expliquen quins factors causen aquest endarreriment en l’aparició de l’alzheimer, per la quantitat d’amiloide que produeixen l’haurien de tenir als 10 o 15 anys, o sigui que fins i tot amb això pot ser que tinguin algun tipus de protecció i novament les claus estan al cromosoma 21”, explica Moldenhauer. En la seva opinió, “aquí l’avantatge és que els primers beneficiats del que es descobreixi seran ells mateixos”.

En relació a la millora del rendiment cognitiu, l’estudi més prometedor que es duu a terme a Espanya és el desenvolupat a Barcelona per un equip interdisciplinari del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i l’Institut de Recerca de l’Hospital del Mar (IMIM), liderat pels doctors Mara Dierssen i Rafael de la Torre. En un assaig clínic realitzat el 2014, i publicat l’any passat a la revista internacional The Lancet Neurology, es va demostrar que la combinació dels exercicis d’estimulació cognitiva amb la ingesta d’una substància present al té verd (la Epigalocatequina Galato) millorava de forma substancial les connexions neuronals de les persones amb síndrome de Down, i per tant influïa positivament en el seu rendiment cognitiu.

Malgrat els bons resultats, els investigadors estan tenint serioses dificultats per aconseguir els 200.000 euros que es necessiten per dur a terme el mateix assaig però amb població infantil, on s’esperen resultats encara millors donada la seva major plasticitat cerebral.