Sota la denominació de malalties minoritàries o rares s’hi agrupen més de 7.000 malalties. Aquestes afeccions són molt diverses i danyen diversos òrgans i sistemes del cos fins al punt de provocar discapacitat intel·lectual o física en un de cada tres pacients i dolors crònics en un de cada cinc. Tot i la gran diversitat, comparteixen unes característiques comunes: tenen una prevalença de menys de 5 casos per cada 10.000 habitants, tenen un origen genètic en més del 80% dels casos, són greus i degeneratives, i moltes vegades limiten la qualitat de vida del pacient per pèrdua d’autonomia. Les malalties rares més freqüents al món són la síndrome de Goodpasture, la síndrome d’Alport, l’elefantiasi, l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA), la progèria i la síndrome de Marfan.
S’estima que, actualment, el 8% de la població mundial pateix una d’aquestes malalties rares o poc freqüents, fet que suposa que estan afectades al voltant de 350 milions de persones. A l’estat espanyol, es calcula que són uns 3 milions de persones les que pateixen alguna d’aquestes malalties i, a Catalunya, unes 500.000. En dos de cada tres casos, la malaltia apareix abans dels dos anys.
La manca de coneixements sobre aquestes malalties ocasiona una important demora en el seu diagnòstic i una gran escassetat de tractaments. Només el 20% de les 6.172 malalties rares identificades a Europa s’investiguen, i únicament el 5% compta amb medicaments pel seu tractament. A Espanya això es concreta en un retard del diagnòstic generalitzat de més de quatre anys i en dificultats per accedir a un tractament en un 47% de les persones que pateixen aquests tipus de patologies. També hi ha el cas de les malalties òrfenes, és a dir, les que no disposen de cap tractament dissenyat per a elles ni en tenen cap d’efectiu. Actualment, el 95% de les malalties rares no tenen un tractament específic aprovat. En aquests casos, el més freqüent és donar un tractament simptomàtic, és a dir, amb medicacions que no van a la causa sinó a la simptomatologia.
Segons la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), en el 20% dels casos fins i tot arriben a transcórrer 10 anys o més fins a aconseguir el diagnòstic adequat. Durant el temps que es perllonga aquest diagnòstic, més del 30% dels casos veuen empitjorada la seva malaltia, gairebé aquesta mateixa xifra no rep cap suport ni tractament i un 18% en rep, però no l’adequat. A més, la peculiaritat dels tractaments que requereix l’atenció d’aquestes malalties fa que un 50% dels pacients hagin d’assumir desplaçaments, fet que suposa una despesa econòmica molt important.
Cada any, al darrer dia del mes de febrer, en aquest cas el 28 de febrer, se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, una jornada destinada a crear consciència sobre aquestes malalties i a millorar l’accés al tractament. Va ser establert el 2008, escollint aquest dia perquè es tracta d'”un dia estrany”. El motiu de la seva creació, segons l’Organització Europea per a les Malalties Rares (EURORDIS, per les sigles en anglès), atén l’insuficient tractament que hi ha de moltes malalties rares, així com la manca de xarxes de suport a les persones amb malalties rares i les seves famílies.
“Com et veus el 2030?”
En el marc del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la Federació Espanyola de Malalties Rares ha engegat la campanya “Com et veus el 2030?”, en la qual es reclama una homogeneïtzació en el diagnòstic, el tractament i l’atenció sociosanitària a nivell nacional per a aquest col·lectiu de pacients.
En la presentació de la iniciativa, la FEDER ha reivindicat els reptes i desafiaments pendents per a una atenció de qualitat d’aquestes patologies de cara a la propera dècada, amb mesures com facilitar el diagnòstic amb més cribratges neonatals, ampliar el finançament els seus medicaments o impulsar la informació i la formació en aquestes malalties. Amb aquests objectius, la campanya mira la propera dècada en alineació amb el projecte ‘Rare 2030’, el qual busca impulsar un pla d’acció europeu en malalties rares recollint accions fins al 2030. Un pla que, previsiblement, s’impulsarà el 2023.
A més, conjuntament amb Alexion Pharma, una companyia biofarmacèutica especialitzada en el desenvolupament i la comercialització de tractaments innovadors pels pacients amb malalties rares, la FEDER ha posat en marxa el repte virtual ‘Ilumina por las Enfermedades Raras’, en el qual es convida a tothom a visitar la pàgina www.3millonesyanoesraro.com. Per cada visualització d’un dels vídeos del web, s’anirà il·luminant una estrella que servirà per construir una constel·lació virtual del símbol de FEDER, un trèvol de quatre fulles. A través del repte, Alexion es compromet a col·laborar amb 18.000€ en els tres projectes de FEDER relacionats amb les malalties minoritàries per a donar suport a les necessitats no cobertes dels pacients, incloent-hi la necessitat d’una major educació, conscienciació, igualtat i recerca.
