Es calcula que hi ha entre 7.000 i 8000 malalties rares, de les quals se n’han identificat poc més de sis mil. Tenen en comú la seva baixa prevalença, ja que afecten com a màxim cinc persones per cada 10.000 habitants, segons dades de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), però poden ser extremadament variades, perquè poden afectar qualsevol òrgan o sistema del cos, i l’àmplia diversitat de trastorns i símptomes varien no només d’una malaltia a una altra, sinó també d’un pacient a un altre que pateix la mateixa malaltia.
A Catalunya, hi ha unes 350.000 persones afectades; a l’estat espanyol, uns tres milions d’afectats; a Europa, 30 milions; i uns 300 milions de persones en total. Aquestes xifres indiquen que, si bé són malalties minoritàries i poc freqüents, quan sumem tots els afectats, en surt un número força considerable.
Es tracta de malalties que acostumen a ser hereditàries, complexes, cròniques i incapacitants –moltes d’elles determinen limitacions físiques o psicològiques als afectats–, i aproximadament el 40% d’elles no tenen encara una curació ni una medicació que les pugui millorar; al fet que no existeixin cures efectives s’hi afegeix sovint l’alt nivell de dolor i patiment dels afectats i de les seves famílies. La majoria de diagnòstics es realitzen quan el pacient és menor –2 de cada 3 casos es detecten abans dels tres anys de vida– però a vegades els símptomes relativament comuns poden amagar malalties rares subjacents que condueixen a un diagnòstic erroni o a retardar el tractament. En molts casos, la qualitat de vida de la persona es veu afectada per la manca o pèrdua d’autonomia a causa dels aspectes crònics, progressius, degeneratius o mortals de la malaltia.
El Dia de les Malalties Rares es commemora cada any el 28 de febrer –o el 29 en anys de traspàs com l’actual–, el dia més rar de l’any, amb l’objectiu de difondre informació i fer campanyes per l’equitat en oportunitats socials, atenció sanitària i accés al diagnòstic i teràpies per a les persones que viuen amb una malaltia rara. Creat i coordinat per l’Organització Europea de Malalties Minoritàries (EURORDIS) des de l’any 2008, el Dia de les Malalties Rares també és l’oportunitat de situar les malalties rares com a prioritat dels drets humans a nivell local, nacional i internacional.
Xarxes d’unitats d’expertesa clínica
A Catalunya, l’atenció sanitària d’aquestes patologies s’organitza, des del 2017, en xarxes d’unitats d’expertesa clínica (XUEC). Inicialment estaven formades pels Hospitals Parc Taulí de Sabadell, Sant Joan de Déu de Barcelona i l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, però actualment molts altres hospitals de referència, com podrien ser Bellvitge o Sant Pau, també hi formen part. Tanmateix, avui es posarà la primera pedra de l’edifici que centralitzarà a Barcelona tots els serveis de diagnòstic, tractament i investigació de malalties minoritàries del Sant Joan de Déu. Amb aquesta nova instal·lació es pretén posar el focus en una major i millor atenció a aquests transtorns.
Cada XUEC està especialitzada en un tipus concret d’afecció minoritària; aquesta acreditació permet que aquests centres liderin la investigació i diagnòstic a través de programes i grups experts multidisciplinaris. Actualment al departament de Salut s’identifiquen 10 grups de malalties minoritàries: malalties minoritàries cognitivoconductuals de base genètica, malalties minoritàries renals, malalties minoritàries immunitàries: àrea d’immunodeficiències primàries, malalties minoritàries immunitàries: àrea de malalties autoimmunes sistèmiques, malalties minoritàries amb epilèpsia, malalties minoritàries metabòliques hereditàries, malalties minoritàries neuromusculars, malalties minoritàries immunitàries: àrea de malalties autoinflamatòries i hemofília i coagulopaties congènites.
