El Pol és un adolescent de 17 anys que té la malaltia coneguda com San Filippo de tipus C. Aquesta malaltia és un trastorn genètic caracteritzat per la pèrdua o alteració de la funció de certs enzims involucrats en la descomposició d’un grup de molècules de sucre anomenades glicosaminoglicans. Com a resultat, els pacients acumulen molècules de sucre parcialment descompostes que es tornen tòxiques per a les cèl·lules i els teixits. Aquestes substàncies s’acumulen en el seu cervell, tornant-se tòxiques danyant gradualment totes les cèl·lules fins a matar-les.
És una malaltia que es desenvolupa durant els primers anys de vida de la persona: els nens afectats per ella neixen aparentment normals fins arribats els 2 – 5 anys d’edat. La toxicitat provoca entre altres múltiples efectes, una severa deterioració motriu i mental, provocant-los una mort prematura, entre els 15 i els 20 anys d’edat.
El cas del Pol va ser molt atípic. Fins els 6 anys no va perdre l’audició i, com ens explica la seva mare, Belén Zafra, presidenta de l’Associació SanFilippo Barcelona, “fins aquella edat tot anava bé: jugava a hoquei, parlava bé el català i el castellà…”. Amb la pèrdua d’audició li van donar uns audiòfons alhora que van començar a buscar d’on podia venir la pèrdua. Al cap d’un any els hi donaven un diagnòstic que no havien escoltat mai. “El cop va ser impressionant i a partir d’aquí doncs vaig crear l’associació i vaig començar a buscar científics, el què fem els pares quan no tenim res a la mà”.
Músicos en cuarentena, una iniciativa literària i musical solidària
Amb el confinament, així com ha passat amb moltes altres, l’associació Sanfilippo amb Belén Zafra al capdavant pot afrontar problemes econòmics. L’Associació no rep ajudes de l’estat i ara mateix està finançant diverses línies d’investigació de teràpia gènica de Trehalose.
“Quan van declarar l’estat d’alarma em vaig morir de por. Ara què faig? Ja tenia tota la programació d’aquest any feta i per captar diners tot es basava en activitats esportives o culturals…”. En aquesta situació, Zafra va decidir moure’s per les xarxes amb antics coneguts del món de la música que ja abans l’havien ajudat amb difusió i activitats. La seva proposta era trobar 50 textos i publicar un llibre… En va reunir 62.
Així, el llibre Músicos en cuarentena, recull experiències, estats d’ànim i anècdotes de músics i cantants durant el seu confinament. Els fons que es recullin aniran destinats a l’inici de dos assaigs clínics.
I és que de la síndrome de Sanfilippo hi ha quatre tipus. Dels tipus A i B hi ha 6.000 nens al món i hi ha algunes línies d’investigació iniciades. La més recentment és un assaig clínic de fase 2 per explorar la seguretat i l’eficiència d’un sucre comú anomenat trehalosa com a tractament.
Així, quan la Belén va iniciar la cerca d’informació ara fa 10 anys es va trobar que per als tipus A i B ja hi havia línies d’investigació iniciades. No era així amb el cas C o el D. I el seu fill justament tenia la síndrome del tipus C. En aquell moment només hi ha via 200 nens al món i no hi havia res. “Al cap d’un any del diagnòstic vaig trobar científics a les universitats de Montreal, a Manchester i a Barcelona. Ens vam ajuntar a un hospital de Nova York i vam començar a treballar amb teràpia gènica, és a dir, introduir el gen correcte dins el cervell. Abans això era inviable però ara ja existeixen vectors que són factibles”, ens explica Zafra.
Sis milions d’euros per iniciar els assaigs clínics
Amb el pas d’aquests 10 anys des de l’inici ara Zafra ens explica que ja han aconseguit tenir els models animals tots curats. “L’Agència Europea del Medicament ens va demanar que primer treballéssim amb ratolins, després amb primats i després amb ovelles que tenen el cervell del mateixa mida que un humà… tot això està fet”, segueix.
Quin és el problema doncs si s’està avançant bé? “Això ens ha costat 1.650.000 euros en 10 anys. Ara ens demanen 3 milions d’euros per iniciar un assaig a Europa i 3 milions d’euros pels Estats Units”, diu Zafra qui fins i tot va crear un consorci mundial. Donat que hi ha tan pocs casos al món calia que s’ajudessin entre tots per iniciar els assaigs clínics necessaris per arribar al mercat.
Ara però la urgència és més alta. “No ens queda temps. El meu fill té 17 anys i, com el meu, han crescut tots i estem súper espantats… O trobem una farmacèutica o no arribarem a temps”, apunta. Alhora que afegeix que evidentment això s’ha d’acabar pel nen que sigui però que si arribessin pels seus, seria molt millor.
El Pol ja té un 82% de discapacitat i per acompanyar-lo la seva mare va haver de deixar-ho tot: feina, amics, tot. Ara, durant el confinament, encara ha necessitat més dedicació. De normal, aquest tipus de nens tenen moltes pors infundades, no es deixen tocar i, a més a més, són molt rutinaris. L’aïllament a casa ha estat dur per ells. La Belén ens explica que el seu fill ha estat “catatònic”: “ha tingut epilèpsies elàstiques, que són atacs de riure de dia i de nit i això el deixava rebentat muscularment, a part de l’ensurt que t’emportes perquè es quedava encallat”.
També relata que durant dues setmanes va començar a bavejar i s’ofegava amb les seves baves i tot sense entendre per què. “Portem un confinament on cada dia hem trucat dia a la neuròloga perquè ens digués ‘canvia això, puja-li això, baixa aquesta’, anem provant i intentant mantenir-lo… anava a dir decentment, però decentment no està!”
Amb el llibre volen doncs ajudar a reprendre les investigacions. Sortirà durant el mes de juny a la venda.
