Els bisfosfonats són un fàrmac que s’utilitza per a l’osteoporosi, una malaltia que disminueix la densitat òssia i pot afavorir l’aparició de fractures. A vegades els bisfosfonats, en comptes d’enfortir l’os i evitar fractures, fa que el fèmur sigui més propens a la fractura.
Ara, investigadors de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques i de la Universitat de Barcelona han descobert per què passa això. La culpa és d’una mutació que predisposa que l’os sigui vulnerable als bisfosfonats. L’estudi s’ha publicat a la revista “The New England Journal of Medicine“.
L’osteoporosi produeix fractures que afecten fins a un 40% de les persones majors de 50 anys. Els bisfosfonats, eficaços i de poc cost, es troben a la primera línia de tractament. Tot i això, el seu ús s’associa les fractures del fèmur. “Tot i la raresa d’aquesta complicació i que són moltíssimes més les fractures que s’eviten que les que s’indueixen, la por a aquesta complicació s’ha retret molt la prescripció d’aquests fàrmacs, especialment en tractaments de llarga durada”, apunta el Dr. Adolf Díez, responsable d’aquest estudi, cap de Servei emèrit de Medicina Interna de l’Hospital del Mar i investigador del Grup de Recerca Musculo-esquelètica de l’IMIM. Això comporta que la majoria de persones que tenen un alt risc de fractura per osteoporosi, com per exemple les que ja han patit fractures, no rebin tractament.
En un primer moment es pensava que la causa havia de ser una predisposició genètica que feia que algunes persones fossin propenses a presentar aquesta fractura atípica. Quan es va presentar un cas de tres germanes que havien estat tractades amb biofosfonats, es va oferir l’oportunitat d’investigar una base genètica que, d’una altra manera, “hagués estat gairebé impossible de detectar”, afirma el Dr. Xavier Nogués, Cap del Servei de Medicina Interna de l’Hospital del Mar i coordinador del Grup de Recerca musculo-esquelètica de l’IMIM.
L’estudi exhaustiu del seu genoma ha permès trobar, per primera vegada, una mutació comuna a les tres germanes. Això podria explicar per què van presentar fractura atípica. L’estudi s’ha pogut fer mitjançat una tècnica coneguda com a Seqüenciació Completa de l’Exoma (Whole Exome Sequencing). La mutació és la causant de fer malbé la proteïna GGPS. Aquesta forma part d’una cadena metabòlica essencial per a la salut òssia. La mutació fa que l’os sigui vulnerable al fàrmac i, per tant, en comptes d’enfortir-per evitar fractures, el fa més propens a la fractura.
L’estudi ha estat seleccionat com el treball de més impacte a l’American Society for Bone and Mineral Research, el principal congrés sobre malalties òssies del món.
