30 anys després de la descripció de la mutació als canals elèctrics del cor responsable de morts sobtades (síndrome Brugada) que van fer tres germans gironins, Catalunya viu una efervescència científica a la recerca de cures i prevenció sanitària
El mateix any que els Jocs Olímpics de Barcelona posaven en relleu al mapa internacional la capital catalana, la comunitat científica internacional també mirava cap aquí. Els germans Brugada, Josep, Ramon i Joan, nascuts a Banyoles, i en aquell moment investigant en laboratoris d’Holanda, Estats Units i Barcelona, havien descrit per primer cop al món una mutació als canals elèctrics del cor com a responsable de la mort sobtada en una sèrie de pacients de diversos països. El segell català en aquesta troballa, i la seva repercussió com a útil detector per a prevenir morts van significar un abans i un després en l’estudi de les arítmies cardíaques, i tres hospitals catalans: el Clínic, a Barcelona, el Josep Trueta, a Girona, i el Sant Joan de Déu, a Esplugues de Llobregat, han esdevingut referents mundials en la investigació de la mort sobtada.
D’ençà de la cabdal troballa, i segons explica Josep Brugada, un dels tres germans metges als qui es deu l’encert, “s’han fet moltes aportacions, i s’han descrit a tot el món més de dues-centes mutacions relacionades amb la síndrome”. Ara se sap com es presenta, qui té més risc de patir-la i, en funció d’això, es poden canviar les seves característiques perquè disminueixin les arítmies. “Ara sabem com modificar una malaltia genètica a través d’un efecte mecànic, cremant teixit de la part externa del cor”, explica el Catedràtic de Cardiologia de la UB i Consultor sènior de cardiologia de l’Hospital Clínic, Josep Brugada.
La investigació aplana el camí de vida, difumina, suavitza, elimina obstacles i, per tant, pot evitar morts prematures. En el cas de les sobtades, Brugada exposa: “Fem investigació per entendre les situacions, per saber què està passant, per què en una persona apareix una arítmia maligna que la pot matar i en el seu germà no i, segons la sospita que pots tenir sobre el risc de mort sobtada, poder fer tot el tractament necessari a nivell preventiu”, afegeix.
Poques vegades passa al món que els qui han donat nom a una malaltia siguin vius i continuïn investigant, com en el cas dels tres germans Brugada, als quals se’ls hi ha sumat una neboda, Georgia Sarquella Brugada, que fa recerca sobre arítmies pediàtriques des de l’Hospital Sant Joan de Déu. A Catalunya, com a Europa, la incidència és d’un cas de síndrome dels Brugada per cada 5.000 habitants.
Donar corda a la vida
Fa uns dies, el director de l’Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras, Manel Esteller, que va impulsar en el seu moment el programa d’epigenètica i biologia del càncer de l’IDIBELL (l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge), compartia al seu Twitter la notícia sobre Maria Branyas, una catalana de 115 anys, que esdevenia la dona més vella del món. Té molt de sentit que algú com Esteller ho vulgui donar a conèixer. Els investigadors obren camins de curació de malalties com el càncer, i són, en realitat, qui fan possible que cada dia ens creuem gent al carrer que, sense la recerca dels darrers trenta anys, no hi serien. L’esperança de vida creix dia a dia en algun racó de laboratori. Viure més anys i millorar les condicions de salut, físiques i psíquiques amb les quals ens anem fent grans està en mans de gent com Manel Esteller, Josep Brugada, i centenars d’investigadors, més o menys mediàtics, més o menys a l’ombra.
L’avenç tecnològic permet situar investigadors catalans en la primera línia de la investigació mundial i beneficiar, amb els mateixos estudis, molts més pacients d’arreu del món. El big data ho fa possible, perquè facilita la compartició de dades biomèdiques. Un exemple, l’ACE Alzheimer Center Barcelona és una entitat sense ànim de lucre al servei de les persones amb malaltia d’Alzheimer o altres demències, i de les seves famílies. Va ser creat l’any 1991 per Mercè Boada i el seu marit, Lluís Tárraga. L’any 2010 van participar en una investigació genètica a nivell mundial, en la qual hi havia també la nordamericana Mayo Clínic, i va ser gràcies a l’aportació de 4.000 mostres genètiques que va fer la fundació barcelonina. “Això ens va permetre entrar als grans consorcis internacionals de genètica, on els científics demanen col·leccions de gens alienes per confirmar el que han trobat ells”, explica la fundadora d’ACE, Mercè Boada. ACE comparteix dades amb consorcis importants vinculats a la indústria, per acreditar i confirmar el rigor i la bondat de marcadors que estan sortint.
Per fer-ho, ACE compta amb gairebé 20.000 (17.993) mostres genètiques, i amb elles aporta més del 10% de mostres genètiques en estudis internacionals. L’any 2021 van participar en 25 assajos clínics. Juntament amb la Fundació Pasqual Maragall, i els hospitals de Sant Pau, el Clínic i l’hospital del Mar, configura el pol més important d’investigació a Catalunya sobre Alzheimer i demències, un HUB a Barcelona en recerca aplicable.
Nous i millors fàrmacs
Tal com expliquen a l’Institut de Salut Global Barcelona (ISGlobal), una institució amb més de 30 anys d’experiència en recerca hospitalària i acadèmica en salut, i on treballen més de 400 persones de 36 nacionalitats diferents, “amb el temps, la informació rellevant sobre l’activitat biològica de fàrmacs i dades clíniques de pacients s’acumula en arxius públics i corporatius. Aquest compendi de dades, en conjunt, pot ser suficient per encaminar noves iniciatives terapèutiques, i les noves tecnologies d’anàlisi de dades estan ja prou avançades per accelerar el descobriment i el desenvolupament de fàrmacs”.
Una vintena llarga de centres de recerca situen la investigació a Catalunya en molt bon lloc quant a publicacions científiques. Hospitals i fundacions duen a terme els treballs, molts d’ells en col·laboració amb altres equips d’investigadors en altres països.
Aquí, des del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), s’investiga sobre: salut global, malalties cròniques i prevalents, i envelliment, salut de la dona i infantil, i malalties minoritàries. També el cervell, la ment i el comportament, el càncer, la medicina personalitzada, el diagnòstic innovador, la imatge molecular i la salut digital, així com les teràpies i intervencions avançades, la nanomedicina, el transplantament i la donació d’òrgans.
Algunes de les àrees de recerca de l’Hospital Clínic són: Oncologia i Hematologia. Fetge, sistema digestiu i metabolisme, Neurociències clíniques i experimentals. Les bases genètiques de la infertilitat són un dels temes que s’investiguen a la Fundació Puigvert, centrada en l’estudi i tractament de les patologies i les disfuncions del sistema urinari, i també les de l’aparell genital masculí.
La Fundació la Caixa, amb el seu programa CaixaResearch, “dona suport a la investigació i la innovació d’excel·lència per abordar els principals reptes en diferents àmbits de la salut, principalment en malalties infeccioses, oncològiques, cardiovasculars, neurològiques i ciències mèdiques”. També a la recerca biomèdica. Ho fa a través de tres instituts: l’IrsiCaixa, Institut de Recerca de la Sida Fundació ”la Caixa”, IsGlobal, Institut de Salut Global de Barcelona, el VHIO, Vall d’Hebron Institut d’Oncologia, la Fundació SHE per a la ciència, la Salut i l’Educació, i també amb el Barcelona Beta Brain Research Center (BBRC), el CNIC, Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares i el CNIO, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.
L’Institut de recerca biomèdica de l’Hospital de Sant Pau estudia malalties cardiovasculars, oncohematològiques, neurològiques, la neurociència i la salut mental, la medicina genòmica i les malalties rares. A l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) tenen àrees d’investigació sobre salut cardiovascular i respiratòria, oncohematologia, neurociències, el metabolisme i la inflamació i la salut mental, entre altres.
El SJD Pediatric Cancer Center Barcelona és un altre referent a Europa, un centre monogràfic al servei d’infants i adolescents amb càncer i les seves famílies. La instal·lació concentra, en un espai comú, els serveis assistencials adreçats al pacient que pateix un càncer del desenvolupament, així com els espais dedicats a la recerca del càncer infantil.
A l’Hospital Germans Trias de Badalona (Can Ruti), algunes de les matèries que investiguen són les malalties infeccioses, l’abús de substàncies, les malalties endocrino-metabòliques, de l’os i renals, també les del fetge i l’aparell digestiu.
La Fundació Althaia, xarxa assistencial universitària Manresa, té grups de recerca en salut mental i innovació social, és referent de la Catalunya Central en l’estudi de la cronicitat. També fa recerca en innovació docent, simulació i seguretat del pacient; en oncologia gastrointestinal, endoscòpia i cirurgia, així com en recerca clínica al malalt clínic.
A l’Hospital Universitari de Vic s’investiguen, entre altres temes, la reparació i regeneració tissular i la malaltia pulmonar obstructiva crònica.
Universitats i hospitals
La investigació per diagnosticar millor i oferir tractaments més eficaços també es promou i es concreta de les universitats catalanes, en tàndem amb els hospitals on els pacients se’n beneficien. Els premis del Consell Social de la Universitat de Barcelona i de la Fundació Bosch i Gimpera promouen la transferència del coneixement acadèmic a la societat. Des de la UB es considera “de la més gran importància el retorn a la societat dels coneixements adquirits al llarg dels estudis i la recerca universitaris mitjançant el desenvolupament de projectes de transferència en qualsevol àmbit així com la creació d’empreses innovadores basades en el coneixement”.
Ara fa uns mesos, el Premi Antoni Caparrós (que va ser un catedràtic de Psicologia), en concret, guardonava un projecte d’intel·ligència artificial que permetrà millorar el diagnòstic del càncer colorectal. Liderat pel Dr. Santi Seguí, professor agregat del Departament de Matemàtiques i Informàtica de la UB, ha estat considerat el millor projecte de transferència de coneixement, tecnologia i innovació. L’enginy permetrà una revisió més ràpida i efectiva de l’enregistrament de vídeo obtingut mitjançant una càpsula endoscòpica dotada amb una càmera al llarg del seu recorregut per l’intestí. Es podrà substituir així progressivament l’endoscòpia tradicional, tècnica invasiva i que requereix anestèsia. També millorarà l’eficiència en el diagnòstic, fet que ajudarà a reduir la incidència i mortalitat del càncer de còlon, el tercer tipus de càncer més freqüent a tot el món i un dels més agressius i mortals. Segons l’Observatori Mundial del Càncer, d’un total estimat d’1,9 milions de casos diagnosticats el 2020, aquesta malaltia ha causat la mort de més de 935.000 persones.
Doncs bé, aquest projecte és fruit d’una col·laboració de recerca entre la UB, l’Hospital General de la Vall d’Hebron i l’empresa escocesa Corporate Health International. Actualment, amb el suport econòmic de l’Institut Nacional de Recerca en Salut d’Anglaterra (NIHR) i amb la col·laboració amb hospitals del Regne Unit, s’està portant a terme un assaig clínic de fase 2 per tal de mesurar la sensibilitat i especificitat del mètode desenvolupat a Catalunya, comparant-lo amb els procediments estàndards. Si els resultats són positius, el sistema d’intel·ligència artificial resultant del projecte es convertirà en un procediment clínic acceptat pel sistema sanitari del Regne Unit.
L’Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) té investigadors propis i integra la recerca que es duu a terme a l’Hospital Universitari de Bellvitge, l’Hospital de Viladecans (ambdós de l’Institut Català de la Salut), l’Institut Català d’Oncologia a l’Hospitalet, i la Universitat de Barcelona al Campus de Bellvitge. Els més de mil investigadors de l’IDIBELL s’organitzen en quatre grans àrees temàtiques –la de càncer, la de neurociències, la de medicina translacional i la de medicina regenerativa, nou programes de recerca i prop de setanta grups. I el CISAL, que és el Centre d’Investigació en Salut Laboral, pertany a la Universitat Pompeu Fabra (UPF).
Fundació Marató de TV3
La Fundació La Marató de TV3 va ser creada el 1996 per la Corporació Catalana de Mitjans Audiovisuals. Fomenta la recerca biomèdica de malalties cròniques o sense guariment conegut a partir dels fons econòmics obtinguts en el programa de La Marató de TV3 i Catalunya Ràdio. Des del 2006 i de forma bianual, la fundació obre una convocatòria pública de propostes de malalties amb l’objectiu d’implicar la societat civil en la tria del tema del programa. La crida està oberta a associacions de pacients i de familiars de pacients, així com també les d’entitats de recerca, societats científiques i de professionals de l’àmbit de la salut, inscrites en el registre d’entitats jurídiques del Departament de Justícia de la Generalitat de Catalunya. Mitjançant campanyes de participació ciutadana i actes de difusió i educació, fomenta i promou la recerca biomèdica d’excel·lència, així com la sensibilització social sobre les malalties que es tracten al programa La Marató de TV3 i Catalunya Ràdio.
La Fundació selecciona els millors projectes de recerca biomèdica de cada convocatòria i en fa un seguiment acurat al llarg de la seva durada, controlant-ne la despesa i el desenvolupament científic, tot informant a la ciutadania dels resultats dels treballs.
Des de l’any 1992, la Fundació ha repartit 228.002.353 euros a la sensibilització i la divulgació social i a la recerca d’excel·lència de 985 projectes de recerca, que s’han desenvolupat en institucions científiques, principalment de Catalunya, però també de l’Estat Espanyol i d’àmbit internacional. En total, 9.674 investigadors s’han beneficiat directament del suport econòmic per continuar portant a terme els seus estudis sobre temes com el càncer, la diabetis i l’obesitat, el cor, l’ictus i lesions medul·lars i cerebrals, malalties rares, neurodegeneratives, inflamatòries, respiratòries, mentals i genètiques hereditàries, entre altres.
El gran paraigües de La Fundació La Marató de TV3 és el paradigma de la col·laboració de la ciutadania en el progrés científic, en benefici de la salut de tothom. Moltes petites i grans associacions i fundacions arreu de Catalunya durant tot l’any, amb vincles o no amb La Marató, fan possible la investigació. Cada petita activitat organitzada per grups de persones, d’associacions de familiars d’afectats per una malaltia, de manera espontània, per recaptar diners per a la recerca en salut ens mostra el poder que tenim tots entre mans per contribuir a millorar la salut comunitària. El benestar de tots pot millorar dotant de recursos i motivació els membres de la comunitat científica, els investigadors en salut. Gràcies a ells i per a tots ells, ha nascut, de la mà de la Fundació Periodisme Plural, Recerca en Salut.
El Diari de la Sanitat, 2024