La investigació és el pal de paller en les vides de persones afectades per una patologia rara, però cal connectar com més casos, millor
La investigació científica té avui en el big data un dels seus pilars més sòlids. Entenem per big data les dades massives que es fan servir per localitzar patrons repetitius, establir models predictius i emetre confirmacions més exactes. Aquestes dades massives, generalment provinents de fonts diferents, representen una autopista per avançar més en les investigacions, i fer-ho amb una major seguretat. Amb més casos en joc, més perspectiva perquè la confirmació de qualsevol hipòtesi arribi amb més nitidesa i sigui més ferma. Transversalitat i objectivitat porten amb el big data més universalitat per a detectar malalties, emetre diagnòstics, preveure evolucions i encertar amb molta més precisió els tractaments.
Però el big data és fet a base de molts registres, de molts casos en joc amb una mateixa simptomatologia i característiques d’una malaltia. I és, d’això, precisament, del que són orfes les malalties minoritàries. En paraules del president de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), Juan Carrión, hi ha més de 6.172 malalties rares identificades a dia d’avui a tot el món però, el percentatge d’afectació d’una malaltia per a ser considerada rara o minoritària és, a Europa, menys d’1 persona per cada 2.000 habitants. Segons la Plataforma de Malalties Minoritàries, creada a Catalunya, les malalties rares afecten 5 de cada 10.000 persones. Al voltant del 80% d’aquestes malalties rares són d’origen genètic i poden afectar entre el 3 i el 4% dels nounats. A Catalunya hi ha 400.000 afectats per una malaltia minoritària.
Amb tan baixa prevalença, apropar casos, ajuntar dades, compartir resultats i simptomatologies és clau per als afectats. Compartir dades es fa en tot tipus de malalties. L’any 2017 a Europa es varen crear les European Reference Networks (ERN). Les composen més de 24 xarxes de referència europees que ajuden els professionals i centres especialitzats a compartir el coneixement. Hi ha involucrats més de 900 unitats de salut d’alta especialització de més de 300 hospitals dels 26 estats membres de la Comunitat Europea. I en aquesta xarxa, també tenen el seu lloc les malalties minoritàries.
A Catalunya, el Servei Català de la Salut va crear al 2010 les Unitats d’Expertesa Clínica (UEC), que són serveis clínics especialitzats per grups de malalties minoritàries, perquè moltes d’elles comparteixen símptomes i afectacions. El febrer d’aquest 2023, hi havia en funcionament 10 Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC).
Xarxa Únicas
Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Rares, celebrat el 28 de febrer, 25 hospitals i centres de recerca de l’Estat i la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER) varen donar a conèixer públicament al mateix temps que la presentaven al Congrés dels Diputats la xarxa Únicas. És un projecte de treball conjunt per millorar l’atenció als pacients pediàtrics amb malalties minoritàries. La iniciativa ha estat promoguda per l’Hospital Sant Joan de Déu i, segons el seu director gerent, Manel del Castillo, “els 25 hospitals crearem una plataforma tecnològica per compartir dades, cosa que permetrà millorar el model d’atenció multidisciplinari, l’accessibilitat d’aquests pacients gràcies a la telemedicina, el diagnòstic a partir de tècniques de diagnòstic de precisió i l’equitat de l’accés a les teràpies avançades” . Per la seva banda, el president de FEDER, Juan Carrión va expressar l’utilitat d’aquesta xarxa Únicas: “Necessitem una estructura coordinada, precisament compartir coneixement i experiències a través dels hospitals als quals integra i de tots els professionals implicats. Creem que la unió fa la força i aquest és el valor que inspira el projecte Únicas, però necessitem també el recolzament de totes les administracions”.
Tal com es va explicar en la presentació del projecte, “l’existència de més de 7.000 malalties minoritàries, algunes ultrarares, perquè només se’n donen uns quants casos a tot el món) dificulta el seu diagnòstic perquè són desconegudes fins i tot per molts professionals de la salut. Aquesta situació fa que molts nens hagin d’esperar anys i sotmetre’s a desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a obtenir un diagnòstic definitiu. Actualment, un 25% dels infants afectats i les seves famílies triguen més de quatre anys des que presenten els primers símptomes fins que se’ls diagnostica la malaltia. I, aleshores, investigació i tractament van molt de la mà, perquè no hi ha més coneixement a l’abast.
Necessitat de mostres significatives
Actualment, el 95% de les malalties minoritàries no tenen un tractament específic, i un dels principals hàndicaps amb què es troben els investigadors per impulsar estudis que permetin descobrir nous tractaments és aconseguir una mostra significativa de pacients. Com que es tracta de malalties minoritàries, el nombre d’afectats en una comunitat autònoma és molt reduïda i cal buscar-los a nivell estatal i mundial.
A través de la plataforma digital Share4Rare, impulsada per l’Hospital Sant Joan de Déu, es connecta professionals i pacients amb malalties poc freqüents perquè intercanviïn informació en un entorn digital segur i puguin avançar en el coneixement de les malalties minoritàries.
Un dels sis programes d’actuació que es preveu posar en marxa dins de la xarxa Únicas és el referent a teràpies innovadores, el programa Discovery, orientat cap al desenvolupament de nous tractaments de manera conjunta amb universitats, centres de recerca, centres hospitalaris, indústria farmacèutica i les empreses de tecnologia sanitària.
Amb l’activació de l’ecosistema federat de dades Share4Rare (S4R) d’intel·ligència de dades, cada centre associat a nivell nacional i europeu conserva la seva pròpia informació, però consensuant les dades rellevants per generar el coneixement que permeti avançar cap a models de predicció i prevenció personalitzats. El projecte pretén, a més, empoderar els pacients per participar activament en la compartició d’informació.
Pacients beneficiats
Totes aquestes xarxes, i la tasca que fan hospitals referents en malalties rares per connectar-se entre ells en benefici de tots els pacients visquin on visquin és una manera de contrarestar l’escassa prevalença d’aquestes patologies i la dificultat que això comporta en els diagnòstics, tractaments i en la investigació, que és el pal de paller en la vida de les persones que conviuen amb una malaltia rara. “La investigació, per una banda facilita als metges el coneixement més exhaustiu d’una malaltia poc freqüent, amb l’esperança que se n’arribi a trobar la cura, però al mateix temps estem veient com els estudis ens permeten anar resolent alguns dels inconvenients que ens anem trobant en el dia a dia. Per a nosaltres, la recerca és clau”, diu l’Amparo Márquez Wunder, mare de tres nens afectats amb Ataxia Telangiectasia. És una malaltia rara, genètica i neurodegenerativa que encara avui no té cura ni tractament. Alguns afectats, però, com els fills de l’Amparo, s’han pogut beneficiar dels resultats de determinats estudis que, en gran part gràcies a l’esforç i tenacitat d’associacions d’afectats, com l’AEFAT, s’han pogut dur a terme.
El fill petit es beneficia ara mateix d’un assaig que es lidera des de l’hospital de la Paz de Madrid. “Gràcies als estudis es van fent petits avenços en la nostra malaltia, que també són aplicables en altres malalties minoritàries”, diu la mare. En el cas del seu fill més petit, “s’ha pogut paralitzar, minorar una mica el progrés de la malaltia. Es veu la diferència amb els altres dos germans que no ho han pogut fer aquest assaig perquè l’evolució de la malaltia està en una altra fase”, precisa l’Amparo.
Els altres dos germans, però, fa dos anys van participar en un altre estudi, que també es feia a Madrid, mitjançant el qual varen poder “controlar una mica més els moviments, i han pogut fer que se’ls entengui més la parla, que és una de les coses greus d’aquesta malaltia que fa que t’aïllis molt i no puguis tenir una relació normalitzada amb la gent. Això és una de les coses que porten pitjor, no ser entesos. Ells ara noten que els entenem molt millor”, explica Márquez.
Res a veure a quan ella va tenir el seu primer fill, fa 32 anys. Els avenços –diu-, “han arribat sobretot en els darrers cinc anys. I han estat gràcies a l’associació, d’estar els pares dels nens afectats molt units, i de treballar molt per aconseguir diners per a beques per estudiar la malaltia”. Tot i que, afegeix, “la nostra és una associació molt petita, però que està aconseguint avenços molt grans. I en donem gràcies, perquè al menys trobem solucions per a una millor qualitat de vida i esperem que a la llarga es pugui trobar una cura”.
El Diari de la Sanitat, 2024