Per primera vegada s’ha aconseguit reparar el 80% de la pell d’un nen a partir d’una teràpia experimental basada en un tècnica gènica. La prova la va realitzar un grup de recerca del Centre de Medicina Regenerativa de la Universitat de Mòdena liderat pel Dr. Michele De Luca. De Luca és expert en cèl·lules mare i si bé ja havia realitzat un transplantament de cèl·lules de pell modificades genèticament en el passat, mai en una proporció tan gran del cos.
El nen tractat, ara de set anys d’edat, va néixer amb una malaltia de la pell de les que s’anomenen rares que es coneix com Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB). La revista “Nature“, on el grup de recerca ha publicat els resultats d’aquesta teràpia experimental, defineix la JEB com “una malaltia genètica severa i sovint letal causada per mutacions en gens que codifiquen el component de la membrana basal laminina-332”.
El nen va ingressar a la unitats de cremats de l’Hospital Infantil de Bochum, Alemanya, el juny del 2015 sense la major part de l’epidermis. En declaracions, el Dr. Tobias Rothoeft, especialista en cures intensives pediàtriques de Bochum, va afirmar que van arribar a creure que no podien fer res pel nen. Va ser aleshores quan, després de provar amb altres metges d’Alemanya, Suïssa i els Estats Units i d’intentar trasplantar-li pell del pare al nen sense resultats, es van dirigir als especialistes italians. Els hi van enviar una mostra de 4 centímetres quadrats de pell i, sobre aquesta, De Luca va reparar el defecte genètic de les cèl·lules de la pell introduint-hi la versió correcta del gen LAMB3. Seguidament van fer que les cèl·lules es multipliquessin per obtenir prous capes per implantar-les al cos del nen. Quan van tenir-ho llest, a l’octubre del 2015, 4 mesos de l’ingrés del nen, ja havia perdut el 80% de la pell. Van ser necessàries tres intervencions quirúrgiques per aconseguir implantar-li la nova pell.
El febrer del 2016 finalment va ser donat d’alta 21 mesos després, ja amb la nova epidermis adherida amb fermesa a la dermis subjacent. De Luca va declarar que per primera vegada s’ha pogut demostrar la regeneració d’un teixit sòlid. Ara, el nen fa vida normal: va a l’escola i pot jugar com qualsevol altre nen ja que la nova pell, segons els seus metges, es cura perfectament si es fa mal. Després d’aquest cas, els especialistes creuen que l’ús de tecnologies de modificació genètica poden ser útils en procediments similars, però no en canvi en persones que han patit grans cremades i han perdut també part de la dermis, ja que aleshores fracassen per falta de fixació.
Les cèl·lules mare de l’epidermis poden auto-renovar-se extensament in vitro i in vivo
A l’article ‘Regeneració de tota l’epidermis humana mitjançant cèl·lules mare transgèniques’ expliquen el procés que van dur a terme per salvar la pell i la vida del nen que presentava “una forma devastadora i mortal de JEB”. Detallen que el patró d’integració proviral es va mantenir in vivo i la renovació epidèrmica no va causar cap selecció clonal. Els investigadors afirmen que el rastreig clonal va demostrar que l’epidermis humana no es sosté per progenitors equipotents, sinó per un nombre limitat de cèl·lules mare de llarga durada, detectades com holoclones, que poden auto-renovar-se extensament in vitro i in vivo i produir progenitors que repelen els queratinòcits terminantment diferenciats. En l’abstract de l’article asseguren que aquest estudi proporciona un model que es pot aplicar a altres cèl·lules ex vivo i genètiques combinades amb cèl·lules mare i teràpies genètiques.
