Criar a un nen amb una malaltia rara: del sacrifici econòmic a la falta de suport

La Isabel va néixer sana. El seu desenvolupament va ser com el de qualsevol bebè. El gir va arribar quan tenia una mica més de dos anys. Un dia, els seus pares van notar que se li havia torçat un peu. També es van adonar que els seus companys de classe avançaven més de pressa en el llenguatge, per les seves dificultats per incorporar vocabulari. Aquí va començar una anomenada “odissea diagnòstica”, que va finalitzar després d’any i mig amb el pitjor resultat. Isabel tenia alguna cosa incurable, una malaltia rara de caràcter neurodegeneratiu anomenada Tay-Sachs. Alguna cosa que va trontollar encara més la idea que uns pares primerencs poden fer-se de com cal afrontar el desenvolupament d’un nen quan ha deixat de ser un bebè.

El creixement dels nens amb una malaltia considerada rara, que són aquelles que afecten un nombre molt limitat de la població, pot suposar un desafiament per als pares de dues maneres diferents. D’una banda, estan els que coneixen la situació del seu fill des que neix, alguna cosa que pot facilitar una preparació per al futur. Però també es donen casos en els quals els nens passen els seus dos o tres primers anys aparentment sans, fins que tot canvia per un mal inesperat i probablement no diagnosticat. A més, cal diferenciar entre els nens amb una malaltia neurodegenerativa i els que no tindran tan condicionat el seu futur. I tenir en compte que els propis afectats, malgrat la seva curta edat, poden ser molt conscients que alguna cosa els hi passa.

“El marc de malalties és amplíssim”, diu Francesc Palau, director de l’Institut Pediàtric de Malalties Rares (IPER) de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. La varietat diagnòstica “és tan gran que pot haver-hi situacions en les quals, si es manegen bé, el pacient pot arribar a tenir una vida normal. Però també hi ha casos que condicionen molt, sigui en aspectes motors, intel·lectuals o fins i tot dietètics. Això fa que la vida sigui més curta a priori, fins als 30 o 40 anys”, explica Palau.

El Tay-Sachs de la Isabel

El Tay-Sachs va capgirar els plans que els seus pares tenien per a Isabel. “Després del diagnòstic, ens van enviar a un centre per veure quines eren les seves capacitats en funció de la seva edat. Aquí van veure que tenia un sistema d’alertes sensorials perquè no es veia capaç de fer coses que els seus companys sí. Per exemple, plorava molt quan li llevàvem les sabates ortopèdics a la nit, ja que sabia que sense elles cauria”, explica Beatriz, la mare de la Isabel, que va morir quan anava a complir sis anys, a causa de la malaltia.

L’aspecte psicomotor és el que va marcar el seu desenvolupament. La vida dels seus pares va canviar per complet, ja que va passar de ser la principal preocupació d’una llista vital (treball, carrera, vida familiar, oci o vida social) a ser l’única prioritat que existia.

“L’ajuda de l’hospital va ser clau. Ella va arribar a tenir a 10 persones pendents de la seva salut tots els dilluns, que van ser les que ens van entrenar. Jo parlava amb altres famílies i el panorama canvia quan no els han preparat per a certs moments. Ells podien tenir xarxa, però no sabien gestionar episodis de convulsions o epilèpsia com nosaltres”, apunta la Beatriz. Aquesta rutina de 24 hores pendent de la seva filla també va afectar la salut dels seus pares.

Per exemple, la Beatriz va tenir problemes d’esquena, ja que havia de carregar amb tot el material que necessitava Isabel, a més d’amb la mateixa nena. Solament amb la complicitat del seu marit es va poder permetre anar al fisioterapeuta o a classes de ioga per sentir-se millor.

La síndrome nefròtica congènita de Nora

La falta d’ajudes públiques per a les famílies amb nens amb una malaltia rara és la que motiva el treball de certes associacions o dels hospitals amb unitats especialitzades. Nora té quatre anys i el conegut com a Síndrome Nefròtica Congènita Finlandesa, que li impedeix alimentar-se de la manera habitual. Els seus ronyons, en lloc de diferenciar entre el que és nutrient i d’un sol ús, reconeixen tot com el segon, la qual cosa ha motivat que a la seva curta edat ja necessiti diàlisi.

Va ser la seva mare, Emma, la que va notar que alguna cosa li passava en observar que agafava molt pes o el perdia ràpidament. A l’ambulatori, Emma assegura que li van dir que era una “mare primerenca exagerada”. D’aquí van passar a l’hospital, on si van confirmar que veien alguna cosa estranya. Després d’una analítica, la van ingressar directament. “Ens van dir que mai havien vist una analítica tan dolenta, i que tot apuntava a una malaltia genètica. Ens van avisar que no tinguéssim esperança”, explica la mare de la nena.

Tot això va ocórrer a Burgos, on residia la família. A l’hospital de la ciutat burgalesa van operar a Nora per posar-li una sonda, alguna cosa pel que ella no estava preparada, explica Emma: “No va sortir bé, i es va haver de quedar a l’UCI. No podien llevar-li la intubació perquè se li entollaven els pulmons. Així vam estar tres setmanes, més una altra a planta. Aquí va ser quan decidim demanar segona opinió”. D’aquí van arribar a l’Hospital La Pau de Madrid, quan la nena ja tenia cinc mesos, i van rebre més esperança: Nora podria viure amb la seva malaltia gràcies al tractament, la medicació i, quan fos possible, un trasplantament de ronyó.

Això últim serà el que permetrà que deixin de ser “esclaus d’una màquina”, com diu la seva mare. Però comportarà dificultats: hauran d’extirpar-li la melsa per poder posar-li el ronyó. “Quan rebi el trasplantament serà una millora total. Ara mateix la seva analítica està bé. Fins i tot hem aconseguit que mengi purés per la boca”, apunta Emma.

Quan el nen sap que alguna cosa està malament

Un dels objectius de la família d’Isabel era que ella no se sentís desplaçada, la qual cosa feia encara més important a nivell psicològic que tingués un assistent al col·legi. Haver desenvolupat el Tay-Sach més tard va provocar que fos més conscient del que li passava. “Queia molt, sempre del mateix costat, i una vegada em va preguntar què li passava. Aquí va ser clau el suport que vam tenir de l’hospital”. El centre que els va ajudar va ser l’Hospital Nen Jesús de Madrid, que des de la seva unitat de cures pal·liatives va assistir a la Isabel i als seus pares. Encara que per a aquesta ajuda van haver de mudar-se a Madrid, on no tenien xarxa familiar.

Perquè el component econòmic també és clau quan es té un nen amb una malaltia rara. “Un dels grans reptes és el de l’economia familiar”, recorda el doctor Palau, que assenyala que els esforços que han de fer aquestes famílies “són una cosa del que aquest país ha d’adonar-se”. “No ens parem a pensar que moltes vegades parlem de nens que tenen afectada la seva biografia completa. No tenen una malaltia crònica, sinó que la seva vida està afectada de forma crònica”.

La de la Nora és una experiència diferent: ella s’ha adaptat a fer vida a l’hospital, al que va pràcticament cada dia. I malgrat portar un catèter, mai diu que està malalta. Excepte si té un catarro. “Una professora va a fer-li classe a l’hospital, i va a anglès una vegada a la setmana”, destaca Emma, que apunta que la seva filla podria anar a l’aniversari d’un amic. Més difícil és que es quedi a passar la nit a casa d’una altra persona, ja que necessita que a la nit li posin l’hormona de creixement i l’alimentació.

En el cas de la Isabel, “anava a un col·legi normal, i quan van començar els problemes va caldre gestionar que tingués un acompanyant psicoterapeuta. Una mestra de suport que li facilités la vida amb els seus companys. Era qui es preocupava que li fessin menjar el puré o s’encarregava d’adaptar el joc perquè ella pogués participar amb la resta”.

Des del punt de vista mèdic, Palau assenyala que “un dels grans problemes és la falta d’experiència per a aquests pacients quan comencen a créixer. Els metges han d’anar preguntant, ja que requereix maneig terapèutic”. Però nega que els nens amb malaltia rara estiguin desemparats pel sistema, encara que amb matisos: “Tenim un sistema sanitari que s’acosta bé a la malaltia rara. Però hi ha retards de teràpies o de diagnòstic. Són coses que han de millorar”.

Que els pares ho assumeixin

Els encarregats de criar al nen afectat amb una malaltia rara també s’enfronten a situacions que no esperaven i que se sumen a les quals ja implica tenir un fill. “Des d’aquí, és necessari que els pares siguin atesos per professionals que els guiïn. No es pot caure en generalitats”, explica Concepción Fournier, psicòloga clínica de l’Hospital Niño Jesús de Madrid. Segons l’experta, “el diagnòstic pot ser tan traumàtic que fins que no passa una mica de temps, els pares viuen en una espècie de núvol en la qual no són capaços de digerir la informació que se’ls dóna”.

Segons Francesc Palau, explicar-li a uns pares els anys que el seu fill pot viure “no és la millor eina d’entrada”. El doctor considera que existeixen “altres qüestions més urgents, com comunicar la situació amb empatia”, o relatar que els pronòstics han millorat gràcies a la recerca. Una actitud que els metges que tracten a aquests nens desenvolupen en veure’ls amb freqüència. “T’impliques emocionalment, ja que tota o gran part de la seva vida està afectada. Amb els seus pares has de fer més de comunicador que de psicòleg”, admet el pediatre, que posa el focus en aquests “pares joves que no pateixen la malaltia, però que es veuen afectats des d’un principi”.

La Beatriz admet que ella va saber afrontar el que estava vivint. Una cosa del que no tothom pot ser capaç: “Vaig estudiar molt, aquesta va ser la meva manera d’acceptar que ella no arribaria a temps d’una cura. Em va servir per gestionar-ho millor”. Això la va ajudar a permetre que Isabel “tingués una vida intensa”. “Fins i tot vam poder portar-la a Disneyland perquè conegués a Mickey Mouse. Vam haver de renunciar a coses com anar al cinema o a sopar fora. Però sobrevivim gràcies a tota l’ajuda”, afirma la fundadora d’Actays, associació que va crear per ajudar als nens amb la mateixa malaltia que la seva filla.

Per a l’Emma, la clau està en com porta la Nora el que li passa. “Si ella està bé, com no ho estarem nosaltres”, assegura la mare, que revela que van parlar amb psicòlegs i que ara estan bé: “Ho hem afrontat gràcies a l’ajuda de la nostra família”. No obstant això, admet que el seu temps lliure es limita a quan la nena està a classe d’anglès o algun cap de setmana que la deixen amb els seus avis perquè són els únics que saben atendre-la en tot el que necessita.

“De cara al futur, el més immediat és afrontar la transició nen – adolescent, en la qual tot depèn de si el problema és motor o intel·lectual”, assenyala el doctor Francesc Palau.

L’ajuda de les associacions

La resiliència va permetre a la Beatriz tornar a ser mare d’una nena anomenada Sofia mesos després de la mort d’Isabel. I que va arribar gràcies a la informació genètica que va donar la seva germana. “Em resulta increïble que ella es prengui el biberó sola o que em digui què li fa mal”, admet. Abans, va fundar l’associació Actays, que assisteix i orienta a les famílies els fills de les quals tenen la mateixa malaltia que va viure la seva. Des d’aquí, recorden als pares que han d’intentar cuidar-se i que “assumir-ho no és perdre l’esperança”. Però no és senzill i, moltes vegades, la negació no és ni tan sols conscient. “Sé que moltes famílies de la meva associació no han tingut una acceptació del diagnòstic. Si no ho acceptes, no ets conscient de la pèrdua, i quan el nen se’n va és una hecatombe”, analitza.

L’associació NUPA és la que facilita a la Nora i els seus pares viure a cavall entre Burgos i Madrid. Els presten un pis al costat de l’hospital La Pau, a més d’altres ajudes, com una bomba d’alimentació nocturna. “Sense ells no hauríem tirat endavant. Jo vaig deixar de treballar. Sense ajuda i amb només el sou del meu marit… Hauríem d’haver-nos buscat la vida d’una altra manera”.

Aquest és un article original de eldiario.es