Som una Fundació que exercim el periodisme en obert, sense murs de pagament. Però no ho podem fer sols, com expliquem en aquest editorial.
Clica aquí i ajuda'ns!
La retinosi pigmentària és una malaltia genètica que provoca que les cèl·lules de l’ull no es regenerin de manera que, en un primer moment, es perd la visió perifèrica i, si no s’estanca l’avenç, es pot arribar a una ceguesa total. Afecta a una de cada 2.000 persones. Després d’una revisió oftalmològica als 16 anys, el santcugatenc Arnau Busquets va saber que tenia aquesta patologia hereditària i de moment sense cura. Ara, amb 23 anys, fa una vida normal tot i que conscient de les limitacions que suposa perdre gradualment la visió: com ara no veure de nit o donar-se cops contra objectes del voltant. Conscient de la manca de fons per a la investigació, ha impulsat una campanya de recaptació de fons mitjançant la Fundació de Recerca de Sant Joan de Déu i ha promogut que la propera edició de la Cursa Memorial Ramon Oliu –10 i 20km– de Cantonigròs (Osona) recapti fons per a aquesta campanya.
Què significa, a la pràctica, que la malaltia sigui de transmissió genètica?
Que hi ha diversos gens portadors, no només un. Els pares poden ser portadors tot i no tenir la malaltia, que és el que m’ha passat a mi. Actualment no té tractament. Els primers símptomes sorgeixen per la nit: no tens visió perifèrica i acabes topant amb els fanals, per exemple. No és fàcil que t’ho detectin, perquè cal un estudi genètic per esbrinar-ho. Per això la mitjana d’edat de detecció és dels 40 o 50 anys, normalment en gent que ja té miopia o estigmatisme però, tot i estar estancats, cada cop tenen més problemes de visió. El pronòstic sempre és perdre la visió perifèrica primer, de manera que, per exemple, ara puc llegir perfectament.
I com segueix?
No hi ha un patró, depèn de cada cas. Hi ha molta gent que té la sort que se li estanca durant un temps. S’arriba a la ceguesa absoluta quan es moren totes les cèl·lules de l’ull.
També pot aparèixer de forma espontània?
No és habitual, però sé que pot aparèixer per infeccions o virus. Generalment és hereditari.
No hi ha cura?
La investigació és molt precoç i hi ha pocs oftalmòlegs que s’hi dediquin. Som poca gent amb la malaltia…
Per ara hi ha vies obertes amb la teràpia gènica, el treball amb cèl·lules mare o els microxips per crear una visió artificial.
Pel que sé, la intel·ligència artificial (IA) obre l’esperança, perquè permetrà tenir una base de dades de gens més bona i més fàcil de consultar. Això ajudaria a fer experiments científics amb menys cost o fins i tot fer models científics directament amb IA. Els microxips, pel que sé, estan a l’inici del tot; potser d’aquí a 10 anys hi ha alguna cosa en ferm.
En canvi, la teràpia gènica està força esgotada. Pretenen crear una retina falsa per implantar-la a l’ull però, en tot cas, no hi ha avenços significatius per recuperar visió, només per evitar perdre’n més. Les investigacions van lentes per manca de fons.
Hauria de ser una qüestió de política pública?
Sí, però ens trobem que la malaltia avança més ràpid que la investigació. Les persones que tenim retinosi pigmentària ens sentim molt vulnerables perquè no hi ha ni cura ni tractament. L’única opció que ens queda és recaptar fons. Hi ha altres malalties encara més complexes que estan igual. Podríem reclamar però, veient com estan les polítiques de salut, sembla inútil.
“La malaltia avança més ràpid que la investigació”
Quins són els senyals d’alarma com per anar al metge per a què et mirin sabent que potser tens retinosi pigmentària?
No veure-hi per la nit, fet que provoca que topis amb coses, no reconèixer la gent… Inicialment, durant el dia sí que veus, però també vas topant amb objectes i gent. Llavors cal anar a l’oftalmòleg de capçalera i explicar-li-ho. Però no és fàcil adonar-se’n, perquè és de naixement i, en tot cas, va a més. El més habitual és que portis molts anys amb una mateixa graduació de miopia o estigmatisme però vegis que passa alguna cosa més. Hi ha pocs oftalmòlegs que tinguin en ment la retinosi pigmentària.
Com ha evolucionat la malaltia en el teu cas?
Després de la pandèmia em vaig adonar que xocava més. Evitava sortir i necessitava tenir-ho tot molt planejat, perquè em sentia vulnerable al mig del carrer. Ara necessito més ajuda per la nit i més temps per fer coses.
Tot I això, fas maratons, i per això la Cursa Memorial Ramon Oliu se suma a la campanya de recaptació de fons.
Això de les maratons va ser una anada d’olla! [Riu]. El 2021 vaig fer la Marató de Barcelona. Havia deixat els estudis perquè vaig tenir un cop dur pel que fa a la pèrdua de visió i a més sortíem de la pandèmia i tothom estava malament pel que fa a salut mental. Quan vaig dir als meus pares que volia fer la Marató, pensaven que al final no la faria. Però la vaig fer, i després n’he fet més com una forma de superació personal.
La Cursa Memorial Ramon Oliu, que he corregut molts anys, és en un poble petit i fa 20 anys que es fa. Per primer cop és solidària. Teníem l’oportunitat d’unir les causes. Normalment com a màxim la corren unes 70 o 80 persones, i a hores d’ara ja hem passat les 100 inscripcions. És una cursa curta i, per tant, hi ha molta gent que s’inscriu a última hora.
“Moltes ajudes estan pensades per a la dependència de la gent gran, com si la gent jove no pogués tenir discapacitats”
És trist que us hagueu de moure les persones afectades i no l’administració per voluntat pròpia.
Sí, fa molts anys que em barallo amb l’administració per buscar ajudes, però és molt difícil. Hi ha ajudes, però són lentes i en funció del grau de discapacitat i de la renda. Falta informació. De fet, fa un any que ens vam assabentar de noves ajudes després de consultar als serveis socials. Alhora, moltes ajudes estan pensades per a la dependència de la gent gran, com si la gent jove no pogués tenir discapacitats. Jo no m’estic a punt de morir, no és dependència per envelliment!
Alhora, tenim una ciutat poc accessible, fins i tot a barris nous com Volpelleres. Pel que sé, la taula d’accessibilitat de l’Ajuntament és poc operativa.
