La hiperplàsia suprarenal congènita (HSC) és una malaltia minoritària i genètica que es dóna en un cas de cada 10.000-20.000 nounats vius i que fa que el cos no produeixi prou cortisol. Aquesta insuficiència pot causar efectes molt greus en els infants, i en alguns casos fins i tot pot arribar a la mort. Les formes clàssiques d’aquesta patologia, que són les més greus, es poden detectar a través del cribratge neonatal, mitjançant la mesura dels nivells de 17-hidroxi-progesterona. Per això, des de l’1 de juliol tots els nadons nascuts a Catalunya a qui se’ls fa la prova del taló, se’ls analitza també aquest indicador. Se’ls extreu una mostra de sang durant les primeres 24-72 hores de vida i s’analitza si poden presentar alguna de les 26 malalties incloses en el programa de detecció neonatal.
El primer nadó diagnosticat d’HSC gràcies al cribratge neonatal ha estat atès i tractat a l’Hospital Sant Joan de Déu. Es tracta d’un nen nascut a finals de juny a l’Hospitalet de Llobregat. La cap d’Endocrinologia, Marta Ramon Krauel, assenyala que “gràcies a la bona coordinació i rapidesa amb què han actuat les diferents institucions implicades, hem aconseguit diagnosticar i tractar aquest nen als 7 dies de vida, quan l’objectiu es poder iniciar el tractament abans dels 14 dies de vida per evitar situacions de risc vital”. I afegeix que “en només una setmana, l’hospital on va néixer la criatura li va fer la prova; la va enviar al Clínic; aquest la va analitzar i va confirmar que era positiu; va derivar el cas al nostre centre, vam visitar el pacient, vam confirmar de manera definitiva el diagnòstic i el vam començar a tractar”.
Actualment el nen rep un tractament amb hidrocortisona, fludrocortisona i sal. Marta Ramon destaca la importància de diagnosticar i tractar de manera precoç aquests infants: “en el cas dels nadons, si no es fa un cribratge, l’equip de pediatria no té manera de diagnosticar la malaltia fins que es manifesten els primers símptomes, cap a les tres setmanes de vida, quan es manifesten amb una crisi adrenal, una situació tan greu que comporta fins i tot un risc vital”.
El cribratge neonatal és una activitat de prevenció secundària en l’àmbit de la salut pública dirigida a identificar precoçment els nadons afectats per determinades malalties genètiques, metabòliques i/o endocrines que poden posar en perill la seva vida. Aquest cribratge consisteix a extreure una mostra de sang del taló del nadó per analitzar. I és que una actuació sanitària en les primeres hores de vida del nadó pot conduir a l’eliminació o a la reducció significativa de la morbiditat, la mortalitat o les discapacitats associades. A més a més, garanteix precoçment el diagnòstic, el tractament i el seguiment de tots els nadons afectats per qualsevol de les malalties que s’hi inclouen. A Catalunya, gràcies al programa de cribratge es detecten un total de 180 casos a l’any.
