Browsing: malalties minoritàries

Famílies d’infants amb malalties minoritàries “mouen muntanyes” per ajudar els seus fills i filles i aconsegueixen finançar un tractament experimental per tractar la síndrome CTNNB1, d’origen genètic. Ho explica el documental «Moure Muntanyes» que s’emet avui al 3Cat.

Afecta el neurodesenvolupament per mutacions en un gen que han estat identificades per un equip de recerca de l’IDIBELL amb professionals de l’Hospital de Bellvitge. De moment, se sap que hi ha tretze persones al món que la tenen

Coincidint amb el Dia de l’Infant Hospitalitzat, famílies de tot l’Estat amb fills afectats de malalties rares impulsen una campanya –El viatge de Nica– per recaptar fons i accelerar els diagnòstics juntament amb l’Hospital Sant Joan de Déu i la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER).

El jove, afectat per aquesta malaltia que redueix gradualment el camp de visió, ha iniciat una campanya de recaptació de fons per a la investigació d’aquesta afecció.

Uns 600 pacients amb una malaltia minoritària passen cada any de l’atenció pediàtrica de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona al sistema sanitari d’adults.

L’obra “Com cantar ‘Sobreviviré’ sense que m’exploti un pulmó” explica en primera persona com és viure amb sarcoïdosi pulmonar.

El 29 de febrer es commemora el Dia Mundial de les Malalties Rares, aquelles patologies que tenen una baixa prevalença a la població però que ja pateixen uns 300 milions de persones, entre un 6 i un 8% de la població mundial.

El pròxim 29 de febrer, Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, la capital catalana posarà la primera pedra d’un centre pioner en medicina personalitzada i de precisió per al diagnòstic, tractament i investigació d’aquestes afectacions que pateix entre un 6 i un 8% de la població mundial.