Avui se celebra el Dia Mundial de les malalties minoritàries amb l’objectiu de donar a conèixer aquestes patologies i posicionar-les com una prioritat social i sanitària. Aquests casos es consideren greus i poc freqüents però si els englobem tots en conjunt no són tan minoritaris com el seu nom indica. El volum és molt més elevat del que pot semblar. A Catalunya afecten més de 350.000 persones i a Europa 30 milions, és a dir, entre un 6 i un 8% de la població.
És per aquest motiu, que el govern català estem desplegant el model d’atenció a les malalties minoritàries. De fet, des del departament de Salut treballem activament a través de la comissió assessora de malalties minoritàries amb experts i entitats de familiars i pacients per donar solucions de caràcter transversal. El nostre model es basa en les denominades Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC), que aposta per l’atenció centrada en les persones (no només els pacients, sovint infants, sinó també les seves famílies que necessiten un ampli suport i recolzament). L’objectiu és garantir un accés ràpid i coordinat al sistema de salut, un diagnòstic precoç i un pla terapèutic dissenyat per un equip interdisciplinari expert. Catalunya és una de les úniques regions d’Europa on el model d’atenció d’aquestes malalties s’aplica en tots els nivells assistencials.
Enguany, el Servei Català de la Salut (CatSalut) acaba de designar dues noves xarxes dedicades a les malalties metabòliques hereditàries i a les malalties renals. Aquestes dues se sumen a la primera xarxa que ja va entrar en funcionament l’any 2017 dedicada a les malalties cognitivoconductuals de base genètica en edat pediàtrica (fins al desembre de l’any 2018 ja ha atès 1.050 nens i nenes).
Però el model d’atenció no s’acaba aquí. Aquest mateix any està previst que es posin en marxa dues xarxes més d’unitat d’expertesa: una dedicada a les malalties minoritàries neuromusculars i una altra, al grup d’immunodeficiències primàries. I el 2020 implantarem la xarxa dedicada a les malalties minoritàries auto inflamatòries i una altra a les auto immunes sistèmiques.
Connexió amb Europa
La meitat d’aquestes patologies minoritàries es detecten en el moment del naixement i el seu pronòstic és molt deficient: un 35% dels pacients no arriben a l’any de vida, i el 22% no superen els 15 anys. A més a més, un 40% dels malalts no estan diagnosticats com a conseqüència de l’escassa incidència de la malaltia i que són poc conegudes. És per això que és tan important el treball a través de les xarxes de referència europees (European Reference Networks-ERN) en malalties minoritàries i complexes. De fet, Catalunya participa en 16 de les 24 ERN creades, i són 8 els centres catalans que ens representen a nivell europeu. Aquest sistema ens permet coordinar-nos i posar en comú totes aquelles bones pràctiques que ajuden a millorar la qualitat de vida dels afectats o salvar-los la vida. Malauradament, i malgrat tenir un gran nombre d’investigadors i investigadores i de centres catalans que compleixen tots els requisits de qualitat i expertesa requerits per la Comissió Europea per participar en la resta de xarxes existents al continent, això no és possible. Per què? Per culpa de la incapacitat del Ministerio de Sanidad espanyol, a través dels Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR), per donar els avals que es requereixen des d’Europa, la qual cosa ens impedeix continuar investigant al màxim nivell.
Però no vull acabar el meu article amb una notícia negativa. Al contrari. Vull donar un alè d’esperança a totes les persones i les seves famílies que pateixen aquestes malalties minoritàries. El departament de Salut i el govern de la Generalitat treballa i treballarà per enfortir l’atenció en aquest àmbit, un esforç coordinat amb altres iniciatives socials com la de la Fundació de la Marató que aquest 2019 tornarà a estar centrada a fer divulgació i recaptar fons per a la investigació d’aquestes malalties.
