Reportatge

La distròfia muscular que afecta set persones a Catalunya

Quan tenia dos anys, el Gerard caminava sense dificultat, però queia moltíssim, gairebé no sabia saltar i no podia córrer massa. Els seus pares varen consultar diferents especialistes, que els tranquil·litzaven dient que només era que a escala motriu li costava tot més que a d’altres. Però quan tenia quatre anys, un dia mentre jugava es va quedar molt rígid i, en acompanyar-lo al lavabo, varen veure que la seva orina era totalment de color cafè. El van ingressar a l’UCI i, al cap d’un mes va rebre l’alta. Un any després, els resultats d’una biòpsia muscular varen acabar de definir el seu diagnòstic de Distròfia Muscular de Cintures per dèficit de Sarcoglicans, una malaltia rara -de baixa prevalença- que afecta 7 persones a Catalunya, 30 a Espanya i a més de 400 a Europa.

Com explica el neuropediatre coordinador de la unitat de patologia neuromuscular de l’Hospital Sant Joan de Déu, Andrés Nascimento, “la fibra muscular, que ha d’aguantar molta resistència en la vida d’una persona, per poder moure’s i dur a terme activitat física, s’ajuda d’una mena de maons –figuradament- que interaccionen per donar-li la flexibilitat i fortalesa que la caracteritzen”. Quan un d’aquests maons es trenca, es produeix la distròfia muscular. El teixit muscular s’afebleix, es redueix, i la persona va perdent la força i el control de la mobilitat. “Amb una analítica de sang es pot saber que això ha passat, perquè hi ha uns marcadors determinats que apareixen disparats, però si no hi ha sospita de la distròfia, no s’acostumen a demanar els nivells de CK (Creatina Cinasa), l’enzim que, en excés, es vincula a aquesta malaltia muscular”, precisa l’especialista de Sant Joan de Déu.

Els sarcoglicans són un complex de proteïnes de la membrana del múscul que componen els ‘maons’ que gràficament explica el Dr. Nascimento. Quan aquests components es van perdent i el cos no els pot regenerar, les parets musculars es tornen més fràgils. Per compensar, el múscul pot anar omplint la seva manca de proteïnes amb greix, però d’aquesta manera, es va perdent fibra muscular, el múscul es redueix i apareixen la dificultat per pujar escales, balanceig al caminar, dificultat per a aixecar-se del terra, feblesa per córrer, rampes als músculs, o hipertròfia de bessons. La progressió de la malaltia, en general, és lenta, perquè tot i que el múscul es destrueix, també s’activen els processos de regeneració per a compensar la pèrdua de teixit. I no totes les persones afectades evolucionen de la mateixa manera.

Aquest tipus de distròfia es diu de Cintures perquè es manifesta per una feblesa progressiva de la musculatura de la cintura escapular i cintura pelviana. És una malaltia amb herència recessiva, és a dir, s’adquireix quan la persona hereta dos gens defectuosos, un de cada pare, que es consideren portadors sans perquè no tenen cap símptoma.

En l’actualitat, les teràpies gèniques, que ja s’estan aplicant en algunes distròfies musculars, són la gran esperança per malalties com aquesta, perquè el gen afectat es pot substituir o modificar per reparar la seva funcionalitat.

Estudi pilot

Per tal de conèixer més bé aquesta tipologia de distròfia muscular i esbrinar quins són els millors mecanismes compensatoris que desplega el mateix cos en els casos en què la patologia ha evolucionat de manera més lenta, i comparar-los amb les històries de major i més ràpida afectació, a l’Hospital de Sant Joan de Déu s’ha iniciat un estudi pilot que completarà la “Història Natural de Distròfia muscular per dèficit de Sarcoglicans”. Serà un primer registre global de pacients i, amb totes les variables que es donen en cadascun d’ells, analitzades, s’espera poder obtenir informació per a noves solucions que frenin el deteriorament muscular. D’aquesta manera, també, es garanteix un seguiment de manera regular dels afectats, al mateix temps que s’estudia l’evolució de la malaltia.

A partir de proves funcionals que mesuren de manera objectiva la capacitat física i la qualitat de vida dels pacients es podrà conèixer millor el transcurs de la malaltia, que és clau per a desenvolupar futurs tractaments. “Hem vist que cada pacient respon de manera diferent i no sé sap per què en tots els casos de la mateixa família es pot donar un quadre més progressiu que un altre en el qual es manté més la força. Entendre aquesta heterogeneïtat, la variabilitat de la malaltia, és una de les línies d’estudi”, explica Andrés Nascimento. “Revisarem i compararem l’expressió de diferents proteïnes que interaccionen amb els maons que componen la fibra muscular i les seves variants en els diferents pacients i com compensa cada cos. Amb les ressonàncies podrem veure com s’omple el múscul de greix i els estudiarem els diferents marcadors per veure la inflamació i regeneració del múscul, així com les escales motores, l’estabilitat i el progrés i trajectòria de la malaltia en cada cas”, detalla l’especialista de Sant Joan de Déu.

L’estudi el lideren el Dr. Andrés Nascimento i el també neuropediatra de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital Sant Joan de Déu, el Dr. Carlos Ortez, i ha estat possible gràcies a l’empenta i suport del Proyecto Alpha, l’associació espanyola sense ànim de lucre de Distròfia Muscular de Cintures per dèficit de Sarcoglicans. La varen fundar l’any 2018 a Mataró la Jéssica Martín i l’Oriol Fuster, pares del Gerard i la Clàudia, dos nens que ara tenen 9 i 6 anys, i pateixen la malaltia.

“Quan vàrem rebre el diagnòstic del nostre fill ens vàrem sentir molt sols. No hi havia pràcticament informació. No teníem cap referent. Són malalties molt joves, fa només una trentena d’anys que es van identificant, i vam decidir crear l’associació per donar visibilitat i veu a les persones afectades, donar-nos suport entre les famílies, i apropar la malaltia a la societat”, explica la mare, Jéssica Martín. Amb sessions de fisioteràpia a casa i de rehabilitació a l’Institut Guttman, els seus dos fills van treballant la musculatura per prolongar la seva funcionalitat el màxim possible. “El que per a molts nens i nenes són activitats extraescolars, per a nosaltres és la rehabilitació”, diu la Jéssica fundadora de l’associació que representa i ajuda els afectats i familiars que pateixen aquesta malaltia i n’impulsa recerques com la que ja s’ha iniciat a l’Hospital Sant Joan de Déu.

El documental

Una altra manera de donar a conèixer la malaltia i mostrar com és el dia a dia de les persones que la pateixen, i quines necessitats comporta, és el documental Nunca dejes de moverte, promogut per l’associació Proyecto Alpha. El protagonitzen els mateixos pacients d’aquest tipus rar de distròfia muscular, i esportistes professionals, i hi han participat també l’Hospital Vall d’Hebron, on es tracta el nombre més gran d’afectats per malalties minoritàries, i l’Institut Guttmann, referent en neurorehabilitació. “L’esport ens ha servit molt bé per explicar la malaltia, perquè els esportistes en acabar una marató, o un fort entrenament, experimenten també una important fatiga, com la que els afectats per l’atròfia muscular viuen fent molt menys esforç. Però en el cas dels esportistes o qualsevol persona no afectada per l’atròfia, les fibres musculars, encara que s’hagin arribat a trencar, es regeneraran i ells es recuperaran”, argumenta la Jéssica Martín.

El documental també remarca el paper de la recerca, necessària per a millorar la vida dels afectats, i amb l’objectiu i esperança d’una futura cura. De moment, “la teràpia gènica ha suposat un gran avenç per a les malalties que tenen la seva causa en l’anomalia en un gen (malalties monogèniques)”, segons informa el Dr. Nascimento. “L’atròfia muscular espinal és l’exemple més clar, perquè avui en dia ja està autoritzada la teràpia que permet en la vida real modificar el gen problemàtic, cosa que fa uns anys hagués semblat impensable”. Ho explica també la neuropediatra Francina Munell, que intervé en el documental: “el tractament amb teràpia gènica pretén reposicionar o tornar a administrar un gen que és defectuós en un pacient, perquè a partir d’aquí aquesta gent pugui frenar o curar la malaltia”. En la pel·lícula també es parla del progrés en aquest sentit, a l’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, amb una gran experiència en malalties minoritàries, en infants i adults, és el primer centre a escala mundial en aplicar teràpia gènica en fase 3 (en pacients reals) per a la distròfia muscular de Duchenne -una malaltia del mateix grup que les sarcoglicanopaties-, que presenten un d’entre 3.500 a 5.000 acabats de néixer, en aquest cas, únicament de gènere masculí.

Nunca dejes de Moverte es va projectar per primer cop en públic el 9 de març al CaixaFòrum de Barcelona i, després de fer-ho en diferents llocs de l’Estat, està previst que el dia 30 de setembre, coincidint amb el Dia de Conscienciació amb la Distròfia Muscular de Cintures, s’emeti en una plataforma pública.