Som una Fundació que exercim el periodisme en obert, sense murs de pagament. Però no ho podem fer sols, com expliquem en aquest editorial.
Clica aquí i ajuda'ns!
A l’Estat espanyol, la meitat dels nens i nenes amb malaltia rara no tenen un diagnòstic precís que permeti posar nom a la patologia que pateixen. Una malaltia rara és aquella que afecta un màxim de 5 persones per cada 10.000 habitants, i es calcula que actualment existeixen més de 7.000 malalties diferents que afecten uns tres milions de persones a tota Espanya.
Segons Juan Carrión, president de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), actualment, «els nens i nenes amb malalties rares triguen una mitjana de més de 6 anys a rebre un diagnòstic. Alguns, un 20% dels que ho han aconseguit, han hagut d’esperar més de 10 anys. S’estima que el 80% de les malalties rares són de base genètica«. I, afegeix, Encarna Guillen, directora estratègica del projecte Únicas de l’Hospital Sant Joan de Déu, «el diagnòstic no ho és tot, però ho canvia tot, perquè sense diagnòstic no hi ha pronòstic, no se sap com evolucionarà la malaltia, ni és possible abordar la causa i tractar-la. Sense diagnòstic, tampoc podem conèixer com es transmet la malaltia i no podem prevenir altres casos a la família”.
Aquesta incertesa i el desconeixement durant anys sobre què els passa als seus infants ha fet que famílies de tot l’Estat posin en marxa la campanya de sensibilització “El viatge de Nica”, amb l’objectiu de donar visibilitat a les malalties sense diagnosticar i aconseguir recursos. La protagonista d’aquesta iniciativa es diu Nica; és una nina que viatjarà per tot Espanya de mà en mà, simulant el pelegrinatge que moltes famílies de nens i nenes amb malalties rares han de fer cercant un diagnòstic per als seus fills o filles. Més d’un centenar de famílies amb infants afectats de malalties rares participen a la campanya oferint el seu testimoni, a través de vídeos que es difondran per les xarxes socials. A més, rebran i faran córrer les primeres 100 “Nicas” físiques. Cada nina té incrustat al dors un codi QR que dóna accés a un web on es podrà conèixer el cas de cada família que ha posat a viatjar la nina, i hi haurà l’opció de fer una donació. Aquest web també es podrà compartir via whatsApp per tal que aquelles persones interessades o sensibilitzades en la iniciativa puguin participar i fer les seves donacions encara que no disposin de la Nica físicament.
La campanya també estàoberta a les empreses. A totes aquellesque es vulguin sumar a la campanya, se’ls farà arribar la seva pròpia Nica amb un vídeo personalitzat per tal que la puguin moure entre el seus treballadors. Totes les Niques de la campanya –inicialment més de dues-centes– podran ser seguides a través del web de la campanya, que, a cada moment, mostrarà el recorregut que han fet, on es troben i l’import de les donacions que ha rebut.
El Toni i la Maria són els pares de la Martina, una nena de 10 anys de Vilafranca del Penedès amb diagnòstic d’acidur metilmalònic amb homocistinúria. Reconeixen que “quan convius amb una malaltia rara, sovint et sents sol, perdut i sense respostes. Campanyes com aquesta ens donen visibilitat i esperança”. I, afegeixen, “El Viatge de Nica” “és la manera com moltes famílies amb nens i nenes amb malalties rares deixin de ser invisibles”. Aquesta iniciativa, que es va presentar ahir coincidint amb el Dia de l’Infant Hospitalitzat, está liderat institucionalment per l’hospital pediàtric Sant Joan de Déu i la federació Feder, l’impulsora de la xarxa Únicas (una xarxa de 30 hospitals que lidera el Ministeri de Sanitat a través dels fons Next Generation i amb la qual es preveu que els diferents centres intercanviïn dades clíniques sobre malalties rares amb l’objectiu d’accelerar al màxim diagnòstics des de qualsevol punt de la geografia). Una de les iniciatives prioritàries d’aquesta xarxa d’hospitals és el programa de pacients sense diagnòstic, que té com a objectiu ampliar el nombre de pacients amb malalties rares als quals realitzar un estudi genètic avançat; a aquests nens se’ls han fet totes les proves diagnòstiques previstes en els protocols assistencials, però continuen sense saber la patologia que tenen… El programa preveu que aquests pacients siguin remesos i analitzats per IMPaCT-GENòMICA, un projecte que rep mostres de pacients amb sospita de malaltia no diagnosticada i els fa un estudi del genoma complet.
Encara que algunes d’aquestes malalties no tinguin encara cura ni tractaments específics sí que es poden abordar alguns símptomes. Per això centenars de famílies amb nens i nenes afectats de malalties rares segueixen lluitant, amb iniciatives com “El viatge de Nica”, per aconseguir recursos i dotar d’una vida millor a milers d’infants que, en la majoria de casos des de ben petits, els ha tocat ser els protagonistes d’una vida “rara”.
