Ho va avançar aquest dilluns el director gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, en una xerrada oberta al públic dins del cicle d’entrevistes The New Barcelona-Moments Estel·lars. El dia 29 d’aquest mes de febrer, es posarà la primera pedra a Barcelona de l’edifici que centralitzarà tots els serveis de diagnòstic, tractament i investigació de malalties minoritàries del Sant Joan de Déu. Es posarà així el focus en una major i millor atenció a aquestes malalties també anomenades rares, perquè en la major part dels casos els seus símptomes no es poden associar amb cap patologia coneguda. I per això la data triada per a celebrar el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries és un dia tan rar i poc habitual com el 29 de febrer, que no hi és cada any. Quan no hi és, el 28 de febrer pren el seu relleu en la jornada de conscienciació sobre les dificultats dels afectats i familiars de qui conviu amb una malaltia moltes vegades sense arribar a poder ser mai diagnosticada. Cal molta més recerca per a poder trobar nous diagnòstics i tractaments a aquestes patologies orfes d’informació i, per tant, d’horitzó per a la seva cura.
Des de fa més d’un any, l’Hospital Sant Joan de Déu ja treballa en xarxa amb una trentena d’hospitals de tot l’Estat, recollint, compartint i contrastant dades dels professionals més implicats en aquestes malalties minoritàries. És la manera més eficaç d’avançar en el combat d’aquestes patologies que pateixen encara no una persona entre dues mil, però que totes juntes afecten a entre un 6 i un 8% de la població mundial. Com més dades d’aquests malalts es posin en comú, més horitzó té la investigació que ha de trobar-hi un remei.
El febrer passat es presentava al Congrés dels Diputats la xarxa ÚNICAS, un projecte que impulsa i coordina l’Hospital Sant Joan de Déu per a millorar l’atenció de pacients pediàtrics amb malalties rares. Tal com vam explicar al Diari de la Sanitat, és una idea impulsada pels centres hospitalaris que ja porten casos, entre els quals destaca el Sant Joan de Déu per la seva llarga experiència amb més de 28.000 pacients de 1300 malalties diferents. També hi estan implicats centres de recerca i la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Recerca per a les 7.000 malalties rares
Hi ha trenta milions d’europeus afectats amb malalties minoritàries, tres milions a l’Estat espanyol i 350.000 a Catalunya. Sumant tots els afectats –va precisar el director gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu–, “superen els pacients amb diabetis”. Tenen un origen genètic, generalment per l’alteració d’un gen, i les caracteritza també una pluripatologia, un fet que –segons va explicar Manel del Castillo– “fa que requereixin l’atenció de molts especialistes, i tot això tenint en compte que el 95% d’aquestes malalties no tenen un tractament específic”. Un de cada tres nens que les pateixen no arriba als cinc anys de vida.
No obstant això, alguns centres hospitalaris han anat concentrat un major nombre de casos, que la xarxa Únicas encara vol ajudar a engrandir més, per arribar a un major coneixement d’allò que encara és ple d’incògnites i incerteses. Posar en comú totes les històries fan llum als investigadors.
El fet que hi hagi al voltant de 7.000 malalties minoritàries sense tractament, que individualment afecten poca població, fa que les empreses farmacèutiques hagin posat sempre molta més atenció en la investigació per trobar i poder produir fàrmacs per guarir malalties més comunes, que afecten una massa important de gent. Però algun cas, com és el d’Alexion –companyia fundada l’any 1992 al Parc Científic de New Haven, als Estats Units– és paradigmàtic pel seu interès en malalties rares. Després de ser adquirida per Astrazeneka, ara n’és la firma subsidiària destinada a les malalties minoritàries.
Barcelona, on hi ha una quarantena de centres de recerca, hospitals i les universitats on també s’investiga, més de quatre-centes empreses emergents i empreses derivades i mil quatre-centes empreses vinculades a temes de salut, fan de Catalunya la cinquena regió d’Europa amb més capacitat d’atraure assajos clínics, “val la pena que també s’atregui investigació per aquestes malalties minoritàries sense tractament”. Això ho deia la directora d’Alexion a Espanya i Portugal, Leticia Beleta, en la xerrada amb el director de l’Hospital Sant Joan de Déu, d’aquest dilluns, una tertúlia conduïda pel periodista i professor de la UPF-BSM Toni Aira, en un acte organitzat pel diari The New Barcelona Post en col·laboració amb CASA SEAT, Must Media Group i Barcelona Global.
Beleta va remarcar la tradició de la indústria farmacèutica a Catalunya, ja des de principis del segle passat, quan multinacionals d’arreu van decidir venir aquí a instal·lar els seus centres de producció. “Van aprofitar el coneixement de la indústria tèxtil catalana, en temes com els tints i tota la part química”, va explicar la directora d’Alexion.
Ara l’edifici Únicas, com es batejarà la infraestructura destinada a l’acompanyament i estudi de les malalties rares, que estarà a 230 metres de l’Hospital Sant Joan de Déu, permetrà gràcies a la interacció amb la trentena de centres d’àmbit estatal poder arribar a sumar una massa crítica de casos, un número N ideal per atraure recursos per a la investigació i fer que repercuteixi el benefici d’aquesta en el conjunt de les malalties minoritàries. La connexió amb hospitals i centres de recerca internacionals farà també possible una major atenció integral a aquestes malalties orfes. Tal com van exposar en la seva xerrada els dos participants, la indústria necessita mostres de casos ben caracteritzats per a fer-se les preguntes correctes perquè les farmacèutiques les puguin respondre.
Van recordar també que, en la recerca, els diners sempre són insuficients, i que en molts casos són les mateixes famílies les principals implicades a trobar fons per a investigar.
