Som una Fundació que exercim el periodisme en obert, sense murs de pagament. Però no ho podem fer sols, com expliquem en aquest editorial.
Clica aquí i ajuda'ns!
El 28 de febrer es commemora el Dia Mundial de les Malalties Rares. Són considerades com a tal les patologies que tenen una prevalença baixa entre la població, afecten menys de 5 persones per cada 10000 habitants segons dades de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER). S’estima que hi ha unes 7000 patologies d’aquest tipus, i que en total a escala mundial hi ha 300 milions de persones que en pateixen.
Gran quantitat de les malalties rares tenen un caràcter crònic i degeneratiu, i fins a un 65% poden ser greus i invalidants. La majoria de diagnòstics es fan quan la persona té poc temps de vida, 2 de cada 3 casos es detecten abans dels tres anys de vida. Tanmateix, la casuística d’aquestes patologies també pot produir una manca de recursos per a la detecció. Segons FEDER, la mitjana de temps estimat que transcorre entre l’aparició dels primers símptomes fins a la consecució del diagnòstic és de 5 anys. En un de cada cinc casos transcorren 10 o més anys fins a aconseguir el diagnòstic adequat. El retard diagnòstic té diverses conseqüències. La més freqüent és no rebre cap suport ni tractament (40,9%), encara que també destaquen el fet d’haver rebut un tractament inadequat (26,7%) i l’agreujament de la malaltia (26,8%). La complexitat que comporta la baixa prevalença de casos i la gran diversitat de malalties ha produït que unitats sanitàries i hospitals hagin de dedicar programes concrets per a tractar-les.
La XUEC, l’impuls a Catalunya per les malalties minoritàries
A Catalunya el 2017 es va impulsar la xarxa d’unitats d’expertesa clínica (XUEC), formada pels Hospitals Parc Taulí de Sabadell, Sant Joan de Déu de Barcelona i a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron. Avui dia, molts hospitals de referència com podrien ser Bellvitge o Sant Pau hi formen part. Cada XUEC està especialitzada en un tipus concret d’afeccions minoritàries, i es que hi ha agrupacions per cada tipus: XUEC en malalties minoritàries metabòliques hereditàries, en malalties minoritàries renals, en malalties minoritàries respiratòries… Aquesta acreditació permet que aquests centres liderin la investigació i diagnòstic a nens a través de programes i grups experts multidisciplinaris. El 2015 l’Hospital Sant Joan de Déu va crear un servei transversal, l’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER), unitat integrada a la XUEC en malalties cognitivoconductuals. A l’hospital fa anys que atenen pacients complexos derivats de molts llocs de Catalunya, d’Espanya i d’altres llocs del món, que arriben també a l’IPER com a centre de referència. Si hi ha uns 7000 tipus de malalties minoritàries, el centre sanitari barceloní ha tractat amb 1200 d’aquestes.
Dins de les malalties minoritàries cognitivoconductuals en l’edat pediàtrica, es consideren les que són malalties minoritàries cròniques, d’origen genètic, que es presenten a una edat primerenca amb gran variabilitat clínica. Es tracta d’un grup nombrós que inclou desordres minoritaris com la Síndrome del cromosoma X fràgil, la síndrome de Williams, la síndrome de Down o les anomalies dels cromosomes sexuals com la síndrome de Klinefelter, la Síndrome de Turner i Trisomia X, la síndrome de Rett, la síndrome d’Angelman, la síndrome de Noonan, la síndrome de Prader-Willi, la Monosomia 22q11 o la síndrome de Sotos.
Diversos centres arreu de Catalunya investiguen i diagnostiquen a través de professionals experts, que agrupats a través de les XUEC temàtiques, esperen arribar al grau més gran de precisió i població possibles.
