Som una Fundació que exercim el periodisme en obert, sense murs de pagament. Però no ho podem fer sols, com expliquem en aquest editorial.
Clica aquí i ajuda'ns!
Qualsevol petit indici o símptoma d’una anomalia pot ser un gran aliat per a la detecció precoç d’un problema de salut, físic o mental, i, en conseqüència, la possibilitat d’un diagnòstic i tractament molt més favorables i exitosos. I la recerca que estudia en el genoma humà el risc de desenvolupar malalties contribueix també a aquesta prevenció.
És el que ha fet un recent estudi sobre més de 4.700 escolars de Catalunya d’entre 5 i 18 anys. Però ha anat més enllà, ha relacionat problemes emocionals i de comportament en infants sense diagnòstic amb el risc genètic de tenir trastorns psiquiàtrics. Els resultats de la investigació suggereixen que la informació genètica podria utilitzar-se per a la detecció precoç de problemes de salut mental, molt abans que es manifestin com a trastorns clínics.
“Per a nosaltres el missatge principal és el fet que la susceptibilitat genètica per a desenvolupar un trastorn del dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH) presenta una relació més forta i àmplia amb problemes relacionals i emocionals”, declara la psicòloga de l’Hospital Vall d’Hebron Silvia Alemany, investigadora primera autora de l’estudi. És a dir, s’ha vist que els infants que tenen un risc genètic més alt de tenir trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH), encara que no tinguin el diagnòstic, ja mostren més sovint dificultats de conducta i emocionals. “Són factors que no són específics de TDAH, sinó que són més transversals i ens poden ajudar a detectar altres trastorns psiquiàtrics”, assegura la Dra. Rosa Bosch, coordinadora del programa SJD MIND Escoles a l’IRSJD.
La investigació ha estat liderada pel Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) amb la col·laboració de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), l’àrea de Salut Mental del CIBER i la Fundació Althaia. La seva metodologia ha consistit a analitzar mostres d’ADN de saliva i les respostes de qüestionaris sobre símptomes i comportaments que tenen a veure amb el benestar i la salut mental de les persones que van passar a alumnes, famílies i professorat.
Els investigadors també han observat que el risc genètic de tenir TEA, depressió i esquizofrènia s’associa a problemes emocionals i conductuals, especialment en nois.
“Estem caminant cap a algunes idees que poden semblar lògiques, però sobre les quals els científics podem aportar evidència”, puntualitza Silvia Alemany.
Quan es parla de risc genètic –aclareix la psicòloga del Vall d’Hebron– “parlem de variants genètiques que sabem, perquè en tenim evidència científica, que ser portador d’aquestes variants pot comportar risc de desenvolupar trastorns”. Una altra cosa és, però, caracteritzar aquest risc tot sol de manera que es pugui afirmar amb seguretat un percentatge de risc de desenvolupar el trastorn, ni la possibilitat que l’arribi a desenvolupar. No es té prou evidència per a la predicció. Tal com explica Silvia Alemany, “nosaltres calculem puntuacions genètiques individuals que indiquen la susceptibilitat genètica de cada individu. Ens centrem en les que expliquen més la variació genètica de la població, però aquesta puntuació encara que sigui individual, de moment, en la salut mental no és possible aplicar-la a la pràctica clínica”.
I la troballa de l’estudi vincula els individus amb puntuació més alta en risc genètic de TDAH amb més problemes emocionals. També s’ha vist, però, que una persona en concret pot ser que tingui una puntuació de risc genètic alta, però que no presenti problemes emocionals o de comportament. “De moment, el que estem capturant amb les puntuacions és el risc a escala poblacional”, precisa Alemany. De moment –apunta– “hem d’anar traient l’entrellat, entenent millor les puntuacions i com en un futur es podria aplicar a la clínica”.
Pares i docents implicats
“Una de les fortaleses d’aquest estudi –comenta la Silvia Alemany– és la participació dels pares i docents, juntament amb alguns adolescents i la utilització de diversos instruments que ens permeten veure patrons psicomètrics per a tenir puntuacions sobre diferents àrees, observant si es dona agressivitat, ansietat, depressió…, i veure el vincle amb la susceptibilitat genètica envers diferents trastorns com el TDHA, el trastorn bipolar o l’esquizofrènia, entre altres”. En global, els resultats mostren que el risc genètic està associat amb 35 de les 54 alteracions conductuals i emocionals analitzades.
Segons Alemany, “puntuacions genètiques relacionades amb el TDAH es relacionen amb problemes com l’ansietat i l’agressivitat, altres factors genètics, com la depressió, amb el trastorn de l’espectre autista. Però, les puntuacions relacionades amb l’esquizofrènia, o els trastorns bipolars no presenten tantes associacions en l’etapa infantil, donat que es desenvolupen més en l’etapa adulta o en l’inici d’aquesta”.
L’estudi ha estat publicat al Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, i és el més ampli realitzat a Espanya. Hi van participar quaranta-vuit escoles on es van explicar prèviament els objectius.
Impacte en el rendiment acadèmic
Alguns estudis científics han tractat ja d’explicar que determinats trastorns tenen molt a veure amb el rendiment acadèmic, amb les causes de l’abandonament o amb el baix rendiment. Tal com recalca la psicòloga del Vall d’Hebron, “des de la psiquiatria genètica hi ha molt d’interès a veure quines són les causes d’aquest rendiment”.
Ara fa un any i mig, l’Hospital de Sant Joan de Déu publicava els resultats d’un estudi sobre la influència del TDAH i l’autisme en el rendiment escolar. Per tal d’entendre la relació entre aquests trastorns del neurodesenvolupament i el rendiment escolar, es va analitzar el genoma de 4.278 infants i adolescents, de diferents edats i nivells socioeconòmics, i es va investigar l’impacte de les variants genètiques associades al TDAH i al TEA en la salut mental i en els resultats acadèmics en matemàtiques, llengua i anglès dels participants. Els resultats del treball van mostrar una forta relació entre els factors genètics de risc per al TDAH i el TEA i el rendiment escolar.
En aquell cas, la investigació va ser coordinada per l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), dins el programa SJD MIND Escoles, el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VIHR) i el CIBER de Salut Mental (CIBERSAM). Es va analitzar l’impacte de la base genètica d’aquests trastorns en la salut mental i els resultats acadèmics dels nens, nenes i adolescents de 43 escoles i instituts de Catalunya. Els resultats van ser publicats a la revista Molecular Psychiatry.
