Reportatge

Normalitzar la síndrome de Tourette

L’Estefania Marín té trenta-cinc anys. Després d’haver estudiat un grau superior d’administració i finances i de treballar un temps, als vint-i-cinc anys va entrar a la universitat a estudiar Dret i es va acabar especialitzant en dret laboral. Ara ja fa quatre anys que treballa com a administrativa al departament de recursos humans d’un Centre Especial de Treball (CET), alternant la feina amb la finalització d’un màster de direcció i gestió de RRHH.

L’any 2011, quan tenia gairebé vint anys hi va haver un punt d’inflexió a la seva vida. Li varen diagnosticar la síndrome de Tourette. De petita, entre els cinc i els set anys aproximadament, havia mostrat un comportament molt mogut. Recorda que, per exemple, “podia estar a taula menjant i, de sobte, m’aixecava i em posava a fer salts, o bé a córrer i picar de mans alhora”. L’Estefania també explica una anècdota sobre el seu comportament: “durant tot el tercer trimestre de 3r de primària vaig estar castigada sense sortir al pati. O m’expulsaven de classe per, segons la mestra, tenir conductes conflictives. Vist amb la perspectiva dels anys, ara sé que no era això”.

En conseqüència, diu, “el diagnòstic, a part d’un punt d’inflexió, va ser un alliberament en tots els sentits. Perquè, per fi vaig entendre que el problema no era jo, ni estava malament del cap, sinó que tot allò que feia era una condició inherent en mi”. Però, en el seu cas, van haver de passar una quinzena d’anys perquè un especialista li donés el diagnòstic.

La síndrome de Tourette, que porta el nom del neuròleg francès que en va descriure les característiques, George Gilles de la Tourette, s’identifica pels moviments involuntaris i els sons vocals repetitius o, dit d’una altra manera, tics motors i tics vocals que no pot controlar qui està condicionat per aquesta síndrome. Es calcula que una de cada mil persones conviuen amb aquesta condició i, segons explica la neuròloga especialista en Tourette, Àngels Bayés, “sabem que a aquesta simptomatologia s’hi poden afegir altres símptomes i que varien molt d’una persona a l’altra”.

En el cas de l’Estefania, són “el trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH) i el trastorn ciclotímic, que és una variant del trastorn bipolar i una lluita constant en el meu dia a dia que a poc a poc vaig assolint, tot i que tinc els meus dies”, puntualitza. Ara mateix, porta la seva condició amb total normalitat. “Gràcies a Déu, faig vida normativa, treballo i visc independitzada des de molt jove. Si en alguna cosa m’afecta no és en la síndrome en si, sinó en les comorbiditats que, com explica, en el seu cas comporta”. 

El diagnòstic de la síndrome l’ha de donar un professional mèdic. I una de les condicions per a la confirmació del diagnòstic és que els tics nerviosos motors i vocals han de tenir una durada més enllà d’un any, i que no siguin efecte del consum de substàncies o mediació. 

Desconeixement de les causes i tractament

De la síndrome de Tourette no es coneixen les causes, tot i que se sap que té una forta base genètica. Però no hi ha cap tractament específic per a ella. El que es tria com a tractament, precisa la Dra. Bayés, “és un sistema de reversió d’hàbits, conegut com a mètode CBIT (de les sigles en anglès Comprehensive Behavioral Intervention for Tics). Són pautes de teràpia conductivo-conductual que donen a la Tourette Syndrome Association (TSA), dels Estats Units”. L’especialista explica que també existeix un tractament farmacològic que corregeix l’excés de transmissió de dopamina. “Són medicaments que bloquegen els receptors de dopamina i, per tant, ajuden a regular aquesta funció dopaminèrgica i, en conseqüència, els símptomes que se’n deriven, que en aquest cas són els tics”.

En casos molt extremament greus, que es dona molt poques vegades, existeix una teràpia quirúrgica que consisteix a implantar un xip al cervell capaç de regular els moviments involuntaris.

Gràcies a la medicació, i a la teràpia amb diversos professionals al llarg de quinze anys, actualment amb una psicòloga privada, l’Estefania explica que els símptomes en ella han anat a menys. “Ara bé, si el problema ha tingut tendència a disminuir, no ho sabria dir perquè tics en continuo tenint, depenent de la situació que visqui o del moment en què estigui”, comenta. Abans de tenir el diagnòstic, però, diu que ella ja havia vist que tot el que passava al seu voltant era estrany. De fet, durant molts anys va conviure amb la sensació que ella era diferent, que la seva conducta no s’ajustava als cànons socials demandats. Però, una vegada va ser diagnosticada, reconeix que tot va canviar. L’alliberament el va sentir perquè va saber “que no era un «bitxo raro» ni res semblant”.

“Fer costat cent per cent al fill i confiar en la seva fortalesa i voluntat, acompanyant-lo, però a la vegada deixant-lo anar” és el que l’Estefania Marín, des de la seva experiència personal, diria a qualsevol mare o pare amb un fill amb aquesta síndrome.

Visibilitat per entendre-ho

A les Terres de l’Ebre, hi ha un nen molt simpàtic que s’està fent cèlebre per assistir a entrevistes en mitjans de comunicació i visitar escoles parlant del que li passa. És l’Arnau Martínez, té nou anys i la síndrome de Tourette. L’acompanya la seva mare, la Sílvia Yeguas, que va compartint el seu email (silviayeguas@gmail.com) perquè qualsevol persona que pugui necessitar informació sobre la vida amb aquesta síndrome la pugui contactar.

A la seva família, segons explica, hi ha hagut membres amb petits tics, com ara moure les cames, en el cas del seu pare, o ella mateixa, que de petita es menjava les ungles, però res a veure amb els tics nerviosos motors del seu fill Arnau. Quan tenia quatre anys, la mestra del parvulari els va recomanar que el portessin a l’oftalmòleg perquè obria i tancava massa els ulls i podia ser que no veiés bé la pissarra. Va ser l’oftalmòleg qui els va dir d’anar a veure un neuròleg. Així va començar un periple que va durar quatre anys, fins que a l’Hospital Sant Joan de Déu van confirmar el diagnòstic de la síndrome de Tourette. “Val a dir que estem contents per ficar-li nom a la condició de l’Arnau, però també sentim un cert descontentament, ja que no tenim cap seguiment”, diu la mare.

L’Arnau ho porta prou bé, sense que els tics li condicionin el seu dia a dia, malgrat que si té molts moments en els quals es mostra amb ansietat i irritabilitat.

“Normalitzar els tics és la millor manera d’ajudar a un fill amb aquesta condició”, diu la Sílvia Yeguas. I, afegeix, “fer difusió de la síndrome al màxim a l’entorn dels seus fills ajuda a comprendre, respectar i a la vegada acompanyar qui conviu amb ella”. Anant als centres amb el seu fill els ha sorprès molt el gran desconeixement d’aquesta síndrome. 

Associació de suport

La Sílvia agraeix i recomana moltíssim l’orientació de l’Associació Tourette Catalunya. El Ramon Pujades i la Rosa Seguí en són el president i la secretària. Amb ells ens trobem a la Rambla de Volart, a tocar de la Ronda del Guinardó, que és on té la seu aquesta entitat que dona suport a persones afectades amb la síndrome i als seus familiars. El fill del Ramon i la Rosa tenia sis anys quan va començar a mostrar les primeres manifestacions, i ells van decidir implicar-se des de la primera línia en l’acompanyament a les famílies que es troben amb aquesta circumstància. Constaten que ara hi ha més coneixement de la síndrome, en general i també en la classe mèdica, però troben que encara continua sent insuficient.

Per l’experiència a casa i molts altres casos que han vist, expliquen que “la teràpia conductual CBIT és eficaç dona resultats molt satisfactoris, rebaixant molt els tics”. Entre altres llocs, aquesta metodologia l’apliquen als hospitals de Sant Joan de Déu i de Sant Pau. I comenten que, moltes vegades, són els mateixos metges els qui els envien els pares per poder oferir-los materials informatius i, sobretot, poder intercanviar la seva experiència i dubtes amb altres pares. “Així es poden posar en comú totes les accions que han tingut èxit en algunes persones, com ara la dieta sense gluten, o l’acupuntura. Potser no a tothom li vagi igual de bé, però poder compartir aquest tipus d’informació i posar-los en contacte amb especialistes en la síndrome, ajuda els pares”.

Assetjament a l’aula: riure dels tics

Des de l’associació que encapçalen la Rosa i el Ramon, s’han interessat molt a investigar si es coneix la síndrome als centres educatius on aquests nens i nenes passen tantes hores del seu dia i com se’ls pot ajudar des de l’àmbit escolar. El Ramon va dedicar justament a la síndrome i l’entorn educatiu la seva tesi doctoral i ara mateix ja ha visitat més de cent cinquanta escoles. A l’associació també s’adrecen estudiants que han volgut dedicar també els seus treballs de grau a aquesta síndrome.

Els companys d’aula dels nens i nenes que conviuen amb aquests tics esdevenen importants dianes d’assetjament. I la informació sobre aquesta condició en aquella criatura, saber que no pot fer res per a aturar-ho i què la pot ajudar més, són els grans antídots d’aquest assetjament. “Això, de seguida que es detecta, s’ha de tallar de socarrel”, expressa de manera contundent Ramon Pujades. “Un tant per cent del benestar d’aquesta canalla i de la teràpia és la informació sobre la síndrome a tot el seu entorn, parlar-ne, i fer-ho de manera molt assertiva i divulgativa. Si l’entorn està informat, la situació millora, i l’assetjament desapareix”. 

Una altra de les manifestacions de persones amb tourette, que no sempre es dona, és que, també de manera involuntària, es diuen, o criden, paraules malsonants (coprolàlia). Aquesta incontinència és una de les quals pateix John Davidson, el noi en qui està inspirada la pel·lícula britànica Incontrolable (I swear), amb guió i direcció de Kirk Jones. És la història real de Davidson, afectat per la síndrome de Tourette i que, a quinze anys va patir assetjament per part dels seus companys d’institut. Entre els seus símptomes més destacables hi ha els espasmes i els insults que no pot evitar de pronunciar. Va ser una lluita per part d’ell contra un entorn que desconeixia què li passava i el titllaven de boig. De gran, John Davidson va fer-se activista donant a conèixer la síndrome.

Els símptomes d’aquesta –tal com diu Ramon Pujades– a la tardo-adolescència acostumen a apaivagar-se, encara que no arribin a desaparèixer del tot. Però, tal com ja s’ha comentat, puntualitza que “una gran majoria de tourette tenen associats altre tipus de condicions, que tourette pur només ho té una minoria, i cap a un 70% a més, tenen trastorn obsessiu-compulsiu (TOC) o TDAH. Per això –afegeix Pujades– cada tourette és únic, perquè dependrà també dels trastorns que tinguin associats. I, sobretot, insisteix que el diagnòstic de la síndrome, “el primer que fa és tranquil·litzar, perquè ja saps el territori on trepitges i busques teràpies i el benestar de la persona. El procés d’acceptació, però, cal treballar-lo, treure-li ferro a la situació, perquè no és res greu. Sí que pot causar problemes si l’entorn no està informat i format”, exposa.

Precisament, un dels materials ben útils que comparteixen des de l’Associació Tourette Catalunya és un Catàleg d’adaptacions per a estudiants amb la síndrome de Tourette, trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat i trastorn obsessiu-compulsiu. Va ser elaborat per l’especialista en Educació Susan Conners, de la Tourette Syndrome Association, amb seu a Nova York. 

Ramon Pujades fa assessorament a les escoles de primària i institut, però sobretot a la primària, que és on hi pot haver més casos. Els pares del nen o nena amb la síndrome parlen amb l’escola i ho demanen, ell demana una hora i presenta un power point explicant què és i què no és aquesta síndrome. “Sempre dialogant, dedico una sessió amb l’equip docent del grup on hi ha el cas i sempre demano que hi hagi el màxim de persones, també personal no docent, com poden ser els conserges o el monitor del menjador, que també és bo que ho coneguin perquè poc o molt també hi poden acabar tractant”, comenta. Després deixa una còpia de la presentació i convida tothom a mirar-s’ho. La intervenció més eficient, però, segons diu, ha estat quan els mateixos afectats expliquen què els hi passa i com ho viuen. 

A Santa Susana, una escola pública va organitzar un berenar solidari i van decidir que el farien per a la síndrome de Tourette, perquè hi ha un infant amb ella. “L’escola és necessari que sigui diversa, perquè la societat ho és, agradi o no. Per això és tan important que l’escola pública sigui cuidada”.