Malgrat ser encara una malaltia poc coneguda, l’endometriosi afecta entre el 5 i el 10% de les dones en edat reproductiva, el que representa 190 milions de dones arreu del món. Es tracta d’una malaltia inflamatòria, crònica i dependent dels estrògens que causa lesions principalment en els òrgans pelvians.
La malaltia causa, generalment, un intens dolor pelvià exacerbat per la menstruació i la reducció de la fertilitat. Les dones que la pateixen solen tenir, a més, dolor durant i després de les relacions sexuals, sagnats abundants i/o regulars, trastorns intestinals i urinaris i sensació de cansament o fatiga.
Les opcions actuals de tractament es limiten a procediments quirúrgics invasius per extirpar o destruir lesions i als tractaments hormonals, que poden tenir marcats efectes secundaris no desitjats.
Ara, un nou estudi, liderat per la Universitat d’Oxford, el Baylor College of Medicine, la Universitat de Wisconsin-Madison i Bayer AG ha identificat la causa genètica d’aquesta malaltia que condiciona la qualitat de vida de tantes dones: es tracta d’un gen específic, el NPSR1 que, segons els resultats de l’estudi, augmenta el risc de patir endometriosis.
Per dur a terme la investigació, els resultats de la qual s’han publicat a la revista Science Translational Medicine, s’han elaborat anàlisis genètiques d’humans i macacos rhesus. L’equip d’Oxford, dirigit per la doctora Krina T. Zondervan, havia trobat prèviament un vincle genètic amb l’endometriosi en el cromosoma 7p13-15, en analitzar l’ADN de famílies amb almenys tres dones diagnosticades d’endometriosi. A continuació, els investigadors van analitzar en profunditat la seqüenciació de les famílies amb endometriosi i, finalment, van poder reduir la causa genètica a variants rares en el gen NPSR1.
Una diana farmacològica “prometedora”
Els resultats de l’estudi, a més, revelen una diana farmacològica no hormonal que podria conduir a un nou tractament. Els investigadors van utilitzar un inhibidor del gen NPSR1 per bloquejar la senyalització proteica d’aquest en assaigs cel·lulars i després en models de ratolins. Després d’aquests assaigs, han trobat que aquest tractament provoca la reducció de la inflamació i del dolor abdominal.
L’equip investigador defensa que es tracta d’un avenç important en la recerca de nous tractaments i consideren “prometedora” la diana no hormonal identificada, tot i que remarquen que fan falta encara més estudis en primats no humans.
