Som una Fundació que exercim el periodisme en obert, sense murs de pagament. Però no ho podem fer sols, com expliquem en aquest editorial.
Clica aquí i ajuda'ns!
Tots estem exposats a una malaltia greu, i quan arriba capgira la vida de tota la família. Aquest daltabaix es multiplica exponencialment si aquesta malaltia no té un diagnòstic. Això és el que passa amb moltes de les denominades “malalties rares” o minoritàries, que actualment afecten un 6% de la població mundial. Un 80% d’aquestes són d’origen genètic. Entre elles, la síndrome de la CTNNB1, que és causada per una mutació genètica “ex novo”, que vol dir que no té antecedents familiars, i provoca greus problemes cognitius –dificultats en l’aprenentatge, alta sensibilitat al soroll, transtorns en el llenguatge– i de mobilitat (la majoria necessiten el suport d’un caminador o fins i tot no arriben a caminar mai). Actualment, la síndrome de la CTNNB1 no disposa de cura ni de tractament específic, però la teràpia gènica ha obert recentment un horitzó d’esperança als afectats.
Aquesta possibilitat de canvi s’ha generat gràcies a la perseverança de mares i pares d’infants amb malalties minoritàries que fa uns anys no es van resignar i van iniciar una lluita col·lectiva sota un mateix somni: una cura que canviés la vida dels seus fills i filles. Aquesta lluita s’explica en el documental Moure Muntanyes, que s’emetrà aquesta nit per 3cat, dins del programa Sense Ficció (22.05 hores). Durant dos anys han recollit experiències i testimonis de diverses famílies afectades per aquesta síndrome tan poc coneguda. L’Agustí i la Cristina, pares del Martí, el primer diagnosticat amb la síndrome CTNNB1 a l’Estat espanyol, destaquen el gran «sentiment de soledat» que van sentir durant mesos, quan els van dir que el Martí era l’únic nen conegut amb aquesta síndrome a l’Estat. La Laura, mare de l’Amélie, explica el llarg recorregut “per diferents especialistes buscant què passava”. I l’Estíbaliz, mare de la Paula i presidenta de l’Asociación CTNNB1, destaca «el mal que fa pensar en el futur que tindrà aquest nen o nena quan tu ja no hi siguis. I això es pot evitar». Alguns d’ells van assistir ahir a la presentació del documental que va tenir lloc a l’auditori de Ciutadella de la Universitat Pompeu Fabra, ple a vessar.
Una lluita col·lectiva amb un mateix somni
Aquestes famílies s’han constituït en una associació –Asociación CTNNB1– disposada a avançar en la recerca i el tractament de les malalties rares i a fer possible allò que semblava impossible. De moment, han aconseguit recaptar quatre milions d’euros per finançar un tractament experimental amb teràpia gènica, que suposa una esperança real que podria beneficiar algun d’aquests infants i les generacions futures.
L’Urban, un nen eslovè, és el primer pacient a qui se li va administrar la teràpia gènica per la síndrome de la CTNNB1 el passat mes de desembre. Spela Mirosevič, la seva mare, va ser la impulsora de tot plegat: va moure cel i terra per convèncer a qui calgués per investigar la mutació genètica del seu fill; va fundar la CTNNB1 Foundation per contactar amb persones de tot el món que es trobessin en la seva mateixa situació i va aconseguir canviar les lleis del seu país i convèncer el govern eslovè perquè destinés un milió d’euros a la recerca del CTNNB1. Mirosevič va ser també qui va inspirar i animar la cinquantena de famílies que formen l’Asociación CTNNB1, el resultat d’una fortalesa col·lectiva impulsada pel dolor i l’amor pels fills.
Fundació Únicas, una porta d’esperança
El Dr. Manel Del Castillo, gerent de l’Hospital Sant Joan de Déu i president del Comitè CAIROS, reconeix en el documental que en l’àmbit de les malalties minoritàries «hi ha hagut un canvi de paradigma» gràcies, en part, a aquesta mobilització de les famílies. Tanmateix, puntualitza que «els instruments que tenim per portar els fàrmacs als pacients no ha canviat; les indústries farmacèutiques investiguen i inverteixen molts diners, però els recuperen venent; quan el target és tan petit, com és el cas de la CTNNB1 o d’altres malalties minoritàries, no els recuperen, i no interessa. Per això –continua– hem de buscar un nou mecanisme perquè, quan tinguem teràpies descobertes i desenvolupades, poguem donar a aquests infants l’oportunitat de curar-se». En aquest sentit, Del Castillo va avançar, en el col·loqui posterior al visionat del documental, que abans del proper mes de juny es donarà a conèixer la Fundació Únicas, d’àmbit estatal, que neix amb l’objectiu de promocionar assajos no comercials. La presidenta de l’Asociación CTNNB1, Estíbaliz Martín, va reconèixer que «és molt frustrant saber que l’únic que separa els nostres fills de tenir una millor qualitat de vida són diners».
“Moure Muntanyes”, dirigit pel periodista Carles Prats, amb Xavi Garcia com a càmera i la producció de Marta Rigau, és una mostra de periodisme rigorós i ben fet, que val la pena i dona sentit a la professió. Emociona, visibilitza i informa. És el resultat de la capacitat de mares i pares de canviar-ho tot per ajudar els seus fills, de famílies que no es conformen, que uneixen esforços i que superen barreres que semblaven impossibles. I de periodistes que els donen veu.
