Reportatge

Quan la malaltia rara pediàtrica assoleix l’edat adulta

Això és el progrés de les societats més avançades: aconseguir que pacients que fa trenta anys no passaven dels pocs anys de vida arribin avui a l’edat adulta. Gràcies a les aportacions de la investigació, al diagnòstic precoç i als tractaments i acompanyament sanitari –que també involucra la família–, nens i nenes amb malalties minoritàries, sobrepassen els divuit anys i, en conseqüència, deixen d’estar atesos pels professionals de pediatria, que els han acompanyat tota la seva vida.

A l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, 1200 pacients, el 50% dels quals amb malaltia minoritària, passen cada any des de l’atenció pediàtrica al sistema sanitari d’adults. És a dir, els comencen a portar professionals d’altres hospitals. Això no es fa d’un dia per l’altre. No és un traspàs de la història clínica de cadascú i basta. És tot un procés que preveu preparació, tant dels professionals que hauran d’atendre en un hospital d’adults aquests nous pacients, i tot allò que la seva malaltia comporta, com dels propis pacients, que hi hauran d’anar creant un vincle, a partir d’ara, i en la mesura del possible, gestionant amb una mica més d’autonomia la seva situació.

Les malalties rares o minoritàries (que afecten menys de 5 persones de cada 10.000) són una font d’aprenentatge diari per a tothom. “En algunes, tampoc nosaltres tenim l’expertesa, perquè són noves. Contínuament s’identifiquen noves condicions genètiques i síndromes molt poc freqüents”, explica Esther Lasheras, Cap de l’àrea de Transició a Adults de l’Hospital Sant Joan de Déu. 

Actualment, hi ha més de 7.000 malalties minoritàries descrites, el 95% de les quals no té un tractament específic i un 25% dels pacients afectats triga més de 4 anys a aconseguir un diagnòstic. Són dades que es van tornar a compartir en la segona edició de les jornades Únicas Talks, que organitzen, amb el suport de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Fundació ”la Caixa”, entitats que mantenen una aliança per investigar en malalties minoritàries pediàtriques. A l’Estat espanyol, més de 3 milions de persones conviuen amb alguna d’aquestes patologies.

La infància és l’etapa en la qual més del 80% de les malalties considerades minoritàries debuten i, malgrat només aproximadament un 20% de totes s’arriben a beneficiar de la investigació, d’uns anys ençà s’ha aconseguit que moltes d’aquestes afectacions esdevinguin cròniques -i no morts infantils- i s’han de seguir més enllà de l’edat pediàtrica. 

Tal com puntualitza Esther Lasheras, “per primera vegada en la història, els tractaments i avenços que tenim ens donen una esperança de vida molt més llarga, i necessiten fer el canvi del procés”. I això es fa de manera progressiva, “per això no parlem d’una unitat de transició per la qual passen tots els pacients, sinó d’un programa transversal –Programa A10! Adéu, llegit en català– el qual són part i participen tots el professionals de l’hospital. Això dona lloc a una cultura de transició que ens permet oferir plans especialitzats, en funció del tipus de patologia i les necessitats de cada pacient”, precisa.

I explica com ho fan. Abans aclareix, però, que des d’aquesta Àrea de Transició a Adults de la què ella és responsable, no només s’acompanya el traspàs al sistema de salut d’adults pacients amb malalties minoritàries, sinó també tots aquells adolescents amb malalties d’alta complexitat o comorbiditat, per a les quals es requereix igualment un acurat traspàs de les històries clíniques. Perquè aquestes històries van més enllà de l’atenció mèdica. Lasheras detalla que “no només estan relacionades amb el diagnòstic, sinó també amb tots els desafiaments que plantegen les comorbiditats que conflueixen, i inclouen també l’afectació en la part emocional i social. Són malalties d’alta especialització. Per exemple, un pacient amb un tractament que s’ha d’aplicar en un hospital ja defineix una alta complexitat, el mateix que passa amb aquells qui necessiten dispositius com poden ser els botons gàstrics, la ventilació mecànica o els desfibril·ladors”.

Més enllà de l’atenció mèdica

La transició d’aquest perfil de pacients comporta dos punts claus: la preparació i la transferència. “El nostre propòsit és que tots els joves arribin a l’atenció adulta i puguin autogestionar la seva malaltia amb professionals i famílies. Alguns no arribaran a ser autònoms i, en aquests casos, focalitzarem l’esforç en donar suport a la família per a sostenir la cronicitat de la patologia i tot allò que comporta”. 

Això els qui ho saben millor que ningú són les famílies d’aquests pacients. Per això, les associacions que elles mateixes creen esdevenen una pinya que acaba sent una part importantíssima per a la salut i benestar dels seus fills. Així ho viuen la Mónica Polo i Rafa Morante, una parella de Terrassa pares de l’Aleix, que ara ja és a punt de fer disset anys, però amb només uns mesos de vida li donaven només un any de vida. “Ja al moment de néixer, va patir una sèpsies molt gran i va haver d’estar ingressat dos mesos. Als tres mesos, li vam veure uns lunars vermells a la pell i tot va apuntar a un tipus de leucèmia, però que després van descartar. Aleshores, vida normal fins que, al cap d’uns mesos, van sortir-li uns bonys als engonals i vam anar picant a moltes portes, fins que després d’una biòpsia va arribar la confirmació d’una Histiocitosis de cèl·lules de Langerhans. L’hematòloga, aleshores, va córrer i ens va derivar a l’Hospital de Sant Pau, a Barcelona, per a fer-li ja quimioteràpia. Però això va ser fa setze anys, quan pràcticament ningú sabia què era la histocitiosi”.

Amb el tractament, l’Aleix va sortir del perill i progressivament es va anar posant bé. Però a la seva mare encara avui se li escapen llàgrimes quan rememora tot el desesper que van patir per saber què li estava passant a la seva criatura, i si algú sabia si hi havia alguna manera d’ajudar-lo. Ara la malaltia de l’Aleix ja està en regressió, però ha passat quatre anys amb diarrea crònica per l’efecte del tractament. Això limitava el seu dia a dia, no podia anar de colònies i quan entrava en un restaurant, el primer que feia era localitzar el lavabo.

Tot el que van viure i han après els seus pares els va dur a crear l’associació Todos contra la histocitiosis, juntament amb una altra parella de Terrassa, Chari Gasulla i Juan Marcos, pares d’una criatura amb aquesta mateixa malaltia, que afecta una de cada 200.000 persones al món.  En un primer acte que van organitzar per a recaptar fons per a la investigació van aconseguir 16.000 euros, que van donar a l’Hospital Sant Joan de Déu, i l’any passat en van recollir 50.000 per al mateix hospital juntament amb tres entitats catalanes més i una del País Basc.

A banda d’aquesta valuosa aportació perquè els científics puguin saber més sobre aquesta malaltia, el suport que es fan les famílies en el seu dia a dia és increïble. “Patim juntes i fem una relació maca”, expressa la Mònica Polo. La seva gran motivació és que ningú no hagi de passar per tot el que ells van viure. De fet, tot i que agraeix moltíssim la progressiva humanització que han anat vivint a l’hospital de Terrassa i en els altres centres on ha estat tractat el seu fill, ella troba a faltar “que quan es rep el diagnòstic no hi hagi personal sanitari que t’acompanyi en aquell moment, perquè és una vivència que et trenca”. Parla fins i tot de persones preparades per acompanyar pares a rebre els diagnòstics perquè és el moment més delicat. “Fins i tot hi ha gent a les entitats i associacions de familiars que podrien fer aquest acompanyament, perquè són moments en què et sents molt sol”.

Veient el suport que sí que es fan ja els pares i mares que conviuen amb malalties minoritàries, la Mònica i la seva parella van crear Unidos x ellos, una altra associació per ajudar altres famílies afectades per diferents malalties minoritàries. Saben ara la importància que té que es comenci també a investigar aquestes malalties quan els qui les pateixen ja són adults. També van fer una guia d’entitats a Terrassa involucrades en l’atenció a persones amb diferents malalties i la van repartir a CAP’s i a hospitals per a qui visqui alguna d’aquestes situacions.

El neguit de l’edat adulta

 La Mònica reconeix que s’ha avançat molt en la visibilització de les malalties minoritàries, però encara troba a faltar més vasos comunicants entre centres d’atenció. “Seria meravellós que hi hagués molta més comunicació entre els metges de pediatria”, diu. I ara viu amb certa inquietud la transició dels pacients de pediatria a l’edat adulta, per tots els controls que han de continuar portant. “Estem molt neguitosos els pares”, expressa.

El Programa A10! de l’Hospital de Sant Joan de Déu ha estat pioner a Europa en preparar aquesta transició. La gran experiència d’aquest centre hospitalari havent tractat més de 12.000 pacients amb malalties rares els darrers anys i fins a unes 2.000 entitats diferents d’aquestes malalties poc freqüents explica que puguin comptar amb uns protocols tan ben dissenyats i implementats sobre la transmissió de les històries cap als centres hospitalaris d’adults.

El programa preveu una preparació, en la qual es planifica de forma molt personalitzada cada transició. Es té en compte la maduresa del pacient i la complexitat de la seva malaltia. “Disposem de programes d’educació sanitària, específics de cada servei i un de general per assegurar que cada pacient sabrà navegar pel sistema d’adults i seguir els tractaments. És fonamental rebre assistència mèdica i també l’autogestió, que sàpiguen comunicar-se amb els metges. I això ho anem ensenyant de forma progressiva”, explica Esther Lasheras. Diu que, ja començar l’adolescència fan que vagin assumint responsabilitat. 

Després arriba la transferència, que es fa -afirma- amb diferents estratègies perquè sigui el més fàcil i amable. Estableixen sessions periòdiques entre els professionals de pediatria i d’adults per a discutir sobre la complexitat de cada cas. “Fem reunions amb els equips d’adults, amb metges, infermeres, gestores de cas. I, si hi ha complexitat social o psicològica, també intervenen altres professionals. És un treball multidisciplinar”. En aquestes reunions no hi són els pacients, perquè en elles el que es fa és consensuar un pla, el millor pla per atendre aquest pacient tenint en compte les diferents casuístiques.

Després es fa una trobada en la que es presenta als pacients els qui seran els seus referents a l’hospital d’adults. “Aquestes visites són estratègiques per als pacients i les famílies, són una gran suport en aquest procés de canvi”, assegura Lasheras. I recorda que molts dels seus pacients porten tota la vida amb ells, són protectors, faciliten el vincle i el suport i tot i que en el sistema d’atenció d’adults puguin trobar un altre model d’atenció, que requereix que el pacient sigui molt més autònom i gestioni dificultats, també s’ha de començar a crear un vincle.

Passats sis mesos des que deixen l’hospital de Sant Joan de Déu, i ja els porten els equips d’adults -explica Esther Lasheras- “es fa una trucada al pacient per saber si s’estan ajustant bé i comentar les dificultats que puguin tenir. És, a més, una oportunitat per a acomiadar-se formalment”. Com expressa la cap de l’Àrea de Transició a Adults, “cada jove que transita amb èxit cap a l’atenció adulta és un testimoni d’un sistema de salut que realment cuida”.

La filosofia i cor argumentari dels protocols del programa que acompanya aquesta transició els han recollit en una guia que tothom pot consultar i que també és vàlida per a fer la transició a l’atenció d’adults persones amb diversitat funcional.

Per a buscar els millors referents futurs per a donar la millor atenció sanitària als seus pacients, els és de gran ajut ser part de la XUEC, la Xarxa de Serveis Clínics Especialitzats dels diferents centres hospitalaris que tenen un alt nivell de coneixement diagnòstic i terapèutic en l’abordatge de determinats grups de malalties, i que compleixen els criteris d’expertesa establerts pel Servei Català de la Salut. Lasheras explica que tenen acords i aliances amb centres hospitalaris de proximitat o no, però amb les especialitats necessàries per, en funció de cada pacient, oferir-li l’atenció que necessitarà.

Són ben conscients que en els hospitals d’adults, el gran desafiament és que els professionals s’han d’enfrontar a malalties i conseqüències que no han manegat mai. Per això -diu- “a pediatria hem de continuar assegurant-nos que preparem els joves ben aviat per assumir un rol més actiu en la seva salut. Necessitem continuar avançant en la formació dels professionals d’adults, consolidar models flexibles i personalitzats i garantir que cada transició sigui un procés adaptat, no pas un simple tràmit. La clau és continuar innovant, col·laborant i escoltant els qui viuen aquesta realitat, els pacients i les seves famílies”.

Per a sostenir tota questa cronicitat, Lasheras considera que “és necessari que el sistema tingui una visió holística, perquè són malalties que generen moltes necessitats, més enllà de les sanitàries, per això tots els professionals han d’estar molt a prop, per aprendre i consensuar solucions conjuntes”.

També la investigació conjunta entre els investigadors centrats en les franges d’edat pediàtriques i els d’adults s’estan trobant ja en els centres de recerca, a nivell català, estatal i europeu. I cal que així sigui per a conèixer millor com evoluciona la malaltia i millorar a llarg termini. I això s’ha de fer -apunta Esther Lasheras- “escoltant als qui viuen aquesta realitat, familiars i cuidadors, que tot això acompanyi també en el canvi d’equip mèdic i de tots els altres professionals, per a construir un futur que ha de ser humà i sostenible. És una inversió a llarg termini que permet evitar hospitalitzacions, o més recursos en un futur. Treballem perquè aquests pacients tinguin una millor qualitat de vida, i no apareguin a l’hospital amb més comorbiditat”.

L’hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha rebut trenta-sis acreditacions de l’Estat espanyol, onze catalanes i vint-i-una europees que parlen de la seva expertesa en malalties minoritàries o amb alta complexitat. Han treballat per aconseguir que els pacients amb aquestes patologies arribin a l’edat adulta, però que hi puguin transitar amb la millor qualitat de vida possible és el gran repte de tot el procés de transició.